乳腺富含糖原的导管原位癌1例临床病理特征及文献回顾
戚泓冰1
孙立翔1
杨真1
魏含2
付广明1
赵鹏1
王成勤3
1.青岛大学附属医院病理科,山东 青岛 2665552.青岛大学青岛医学院病理系,山东 青岛 2665553.青岛大学附属医院病理科,山东 青岛 266555;青岛大学青岛医学院病理系,山东 青岛 266555
摘要：目的 探讨乳腺富含糖原的导管原位癌(GR-DCIS)的临床病理学特征、分子特征和鉴别诊断要点.方法 收集1例GR-DCIS样本,通过HE染色、免疫组化SP法、特殊染色及二代测序技术(NGS)检测肿瘤组织学及分子特征,并进行文献复习.结果 镜下肿瘤呈实片状生长,未突破导管基底膜,细胞胞质透明,空泡状,局灶胞质内可见嗜酸性颗粒.免疫表型:肿瘤细胞ER、PR均阴性表达,HER2(1+),Ki-67热点区阳性率约60%,P53呈缺失型突变表达模式,肌上皮连续.特殊染色:肿瘤细胞过碘酸雪夫染色(PAS)阳性,经淀粉酶消化后过碘酸雪夫染色(D-PAS)转阴性.NGS测序共发现5个变异基因,其中仅TP53突变具有临床意义.结论 GR-DCIS是一种罕见的恶性肿瘤,形态学以富含糖原的透明空泡状肿瘤细胞为特征.其存在TP53基因突变,为靶向P53通路的治疗策略提供了分子基础.
关键词：乳腺富含糖原的导管原位癌临床病理特征NGS测序TP53基因突变
资助基金：山东省自然科学基金面上项目(ZR2022MH206)
论文发表日期：2026-01-28
在线出版日期：2026-03-31（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 118-121 )
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