Von Hippel-Lindau综合征诊治分析:附2例报道并文献复习
伍鹏1
管江衡2
陆洋1
宋健2
徐国政2
谢杭1
孔祥林1
王在贵2
1.武汉科技大学医学院,武汉 4300652.中部战区总医院神经外科,武汉 430070
摘要：目的 探讨von Hippel-Lindau(VHL)综合征的临床表现及诊疗方案.方法 回顾性分析中部战区总医院收治的2例VHL患者的临床资料,并结合文献复习总结诊治经验.结果 1例为散发患者,因视力下降就诊眼科,发现视网膜血管迂曲扩张、渗出,荧光素眼底血管造影显示动脉早期充盈瘤体,符合典型视网膜血管母细胞瘤的表现;MRI发现双侧小脑及脊髓多发病灶,高度支持血管母细胞瘤,并且出现占位效应,导致第四脑室受压及脑积水,因此,经后正中入路行左侧小脑病损切除术,解决严重脑疝风险,术后病理诊断血管母细胞瘤;而且基因检测发现VHL基因突变.另1例具有明确家族史,以头痛头晕为首发症状,诊断明确,但病程呈现"反复手术"的特点,因此,手术处理引起梗阻或有症状的复发性第四脑室血管母细胞瘤.结论 对于VHL综合征,需做到早期诊断,明确的家族遗传史及相应的基因检测是明确诊断的关键,多学科干预并做到个体化可明显改善患者预后.
关键词：von Hippel-Lindau综合征诊断治疗
论文发表日期：2025-09-25
在线出版日期：2025-11-28（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 542-546 )
英文信息