Ⅰ型神经纤维瘤基因突变与血管病变关系的研究进展
梁建涛
凌锋
1.首都医科大学宣武医院神经外科,北京,1000532.首都医科大学宣武医院神经外科,北京,100053
摘要： Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种临床症状表现复杂的单基因遗传病[1],即由Nf1基因突变导致该基因的蛋白产物--神经纤维瘤蛋白的功能改变,而引起的以多发性神经纤维瘤、皮肤多发牛奶咖啡色斑或雀斑、虹膜错构瘤等为主要表现特征的疾病[2-3].部分患者出现学习困难或智力低下,15%~20%的患者合并中枢神经系统肿瘤及其他恶性肿瘤[4-5].
关键词：神经纤维瘤病Ⅰ型血管疾病基因突变
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 155-159 )