表现为反复高热和网状青斑及脑梗死的腺苷脱氨酶2缺乏症患者一例
梅利平
赵军
100068 中国康复研究中心(北京博爱医院)神经内科
摘要：腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是近年来发现的一种罕见的血管炎相关的单基因、常染色体隐性遗传病.作者报道了 1例成年确诊的DADA2病例,患者在儿童期出现反复高热伴网状青斑,后多次发生脑梗死,遗留明显运动功能障碍、四肢肌张力增高、双足内翻畸形和步态异常.该患者经基因和血清腺苷脱氨酶检测确诊,应用抗肿瘤坏死因子治疗后1年未再复发卒中,经综合康复训练肌张力下降,异常步态改善,日常生活活动能力提高.通过报道该例病例,以期为神经内科医师在临床工作中提供部分借鉴.
关键词：ADA2缺乏卒中网状青斑基因变异康复
论文发表日期：2024-08-28
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 541-544 )
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