腺苷脱氨酶2基因纯合突变致Sneddon综合征一例
马飞
张琴琴
李致文
刘晨菲
石珺
钱丽花
李晓强
李国锋
054000 河北省邢台市中心医院神经内科
摘要：Sneddon综合征是一种罕见的神经皮肤综合征,主要累及中小动脉,其临床特征包括皮肤网状青斑和反复发作的脑缺血事件,亦可累及心、脾、肾等多器官.该病可引起早发性卒中,是青年卒中的少见病因.该文报道了1例在1个月内发生2次脑梗死的青年女性患者,遗传学检测显示腺苷脱氨酶2基因纯合突变,明确诊断为Sneddon综合征,以期提高临床医师对该病的认识.
关键词：Sneddon综合征腺苷脱氨酶2诊断青年卒中
资助基金：邢台市市级科技计划自筹经费项目(2024ZC207)
论文发表日期：2025-07-18
在线出版日期：2025-09-01（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 497-501 )
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