遗传代谢及内分泌疾病诊治进展
方俊敏
张惠文
王慕逖
1.华中科技大学同济医学院同济医院儿科代谢研究室2.华中科技大学同济医学院同济医院儿科代谢研究室3.华中科技大学同济医学院同济医院儿科代谢研究室
摘要： 现将国内1999～2000年儿科遗传代谢和内分泌疾病方面的诊治进展简述于下.
1 遗传代谢性疾病
遗传代谢病生化改变的研究、致病基因突变的研究、染色体病畸变检测新技术等为临床提供了更为准确、有效的早期诊断和防治的新方法,例如采用高效液相色谱法(HPLC)分析法从苯丙氨酸血症中检出四氢生物喋呤(BH4)缺乏型苯丙酮尿症(PKU)[Δ](见叶军文)(角码[Δ]所示为"全国儿科内分泌、遗传性疾病2000年昆明学术会议资料汇编”,下同--编者注);采用气相色谱/质谱仪(GC/MS)对原因不明的精神-运动发育迟缓患儿进行代谢病筛查,检出10余种遗传代谢性疾病[Δ](见许克铭文);运用基因检测技术(PCR-SSCP、PCR-TGGE、DNA测序等),对肝豆状核变性ATP7B基因及家族性高胆固醇血症LDL受体基因,进行全编码区检测,发现了我国的新突变类型[Δ](见刘晓青和王冬青文);摸索出软骨发育不全FGFR3基因突变的新的基因检测手段--等位基因特异性PCR[Δ](见倪继红文);对戈谢病基因型和表型的研究,找出了不同基因型的临床表型特征[Δ](见施惠平文);间期荧光原位杂交13/21α卫星探针快速诊断唐氏综合征[1].
机标关键词：遗传代谢性疾病内分泌疾病基因突变家族性高胆固醇血症基因检测技术间期荧光原位杂交高效液相色谱法运动发育迟缓
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2001-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 267-269 )
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