儿童MELAS综合征临床及分子遗传学特点分析
吴晔1
赵晖2
姜玉武1
包新华1
张月华1
秦炯1
戚豫3
袁云4
吴希如1
1.北京大学第一医院儿科,1000342.内蒙古赤峰市平煤公司元宝山矿医院儿科,0240703.北京大学第一医院中心实验室,1000344.北京大学第一医院神经内科,100034
摘要：目的探讨线粒体脑病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征(MELAS综合征)临床及分子遗传学特点.方法对北京大学第一医院儿科1998～2003年收治的8例MELAS综合征患儿临床表现、一般实验室检查、肌肉病理及线粒体DNA3243位点点突变检测结果进行分析.结果 (1)临床特点:早期智力运动发育里程碑基本正常;多数患儿身材矮小伴多毛;6例肌肉受累;中枢神经系统症状出现年龄3～13岁,其中发作性头痛5例,偏瘫、视力障碍、智力倒退各4例,惊厥7例.(2)实验室检查:6例静态乳酸、丙酮酸升高;5例行血气分析仅1例示代谢性酸中毒;肌酸肌酶均正常;3例行肌电图仅1例异常;7例行肌活检均见异常线粒体堆积;脑电图均示背景慢波增多;头颅MRI示5例枕部异常信号,5例双基底节异常信号;1例脑干及小脑异常信号;1例小脑萎缩伴轻度大脑皮层萎缩;1例未见异常.(3)分子遗传学:5例白细胞线粒体DNA存在3243位点A→G突变,突变率为37%～60%,其中1例母亲存在同样突变.结论 MELAS综合征的临床表现多样,血乳酸丙酮酸、肌肉病理、头颅MRI及分子遗传学检查对于诊断此病尤为重要.
关键词：线粒体临床分子遗传学
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 403-405 )
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