X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者氢质子核共振波谱特征及其临床意义
应艳琴1
罗小平1
魏虹1
楼海燕2
王光惠1
王承缘2
王慕逖1
宁琴1
1.华中科技大学同济医学院附属同济医院,儿科学系,同济医学院遗传代谢性疾病诊断中心,湖北,武汉,4300302.华中科技大学同济医学院附属同济医院,同济医院影像医学科,湖北,武汉,430030
摘要：目的 研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者的氢质子核共振波谱(1HMRS)特点及其在早期诊断中的作用和意义.探讨血极长链脂肪酸(VLCFA)水平、1HMRS表现与疾病的关系.观察Lorenzo油治疗后患者VLCFA水平、1HMRS的变化情况.方法 7例患者均测定VLCFA水平,对其中6例在MRI定位下选定病变明显区、病变周围区及似正常区行1HMRS检测,计算N-乙酰天冬氨酸(NAA)、肌酐(Cr)、胆碱复合物(Cho)的峰面积及NAA/Cr、Cho/Cr和NAA/Cho比值.其中2例患者(1例尚未出现临床症状,1例已经发病)于Lorenzo油治疗3个月后复查VLCFA水平及1HMRS波谱.结果 NAA/Cr在病变明显区比病变周围区明显降低(1.32±0.57,2.01±0.33,P＜0.05),Cho/Cr在病变周围区比似正常区明显升高(2.34±0.34,1.83±0.25,P＜0.05).VLCFA水平不能反映病变的严重程度,Lorenzo油治疗3个月后患者VLCFA下降,1HMRS波谱显示未出现临床症状者中枢脱髓鞘明显减轻,已出现临床症状者波谱变化不大.结论 1HMRS对X-ALD的早期诊断有重要帮助,可以先通过MRI发现中枢神经系统的脱髓鞘病变,在MRI表现正常区代谢产物已有改变,MRI和1HMRS表现可以直接反映病变的严重程度.VLCFA水平与病变的严重程度没有相关性.早期口服Lorenzo油可以延缓疾病进展,改善症状.
关键词：X-连锁肾上腺脑白质营养不良氢质子核共振波谱血极长链脂肪酸Lorenzo油脱髓鞘病变
分类号：R72(儿科学)
资助基金：卫生部临床学科重点项目(2004BA720A01)
论文发表日期：2006-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 909-913 )
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