急性期遗传代谢病诊断与处理
梁雁
罗小平
1.华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉,4300302.华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉,430030
摘要： 遗传代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)种类繁多,临床表现复杂多样,且缺乏特异性,常因发病年龄、临床严重程度以及遗传方式的不同而存在不同亚型,临床诊断极为困难.大多数IMD在急性发作期病情凶险,病死率和伤残率高,常造成神经系统不可逆损伤.而及时诊断和处理.可以改善部分疾病的症状,减少伤残.甚至挽救生命.本文简述IMD的急性期表现、检查与处理,以期有助于小病的临床诊治.
关键词：遗传代谢病神经系统损害消化系统症状
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2009-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 161-164 )
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