DOI: 10.7504/ek2015080602
儿童猝死与遗传代谢病
陈淑丽
何颜霞
1.深圳市儿童医院,广东深圳,5180262.深圳市儿童医院,广东深圳,518026
摘要：遗传代谢病(IEM)是儿童猝死重要原因之一.IEM包括氨基酸、有机酸、脂肪、糖、线粒体等数百种代谢异常病.在某些代谢压力下,可以急性发作,并且病情迅速恶化甚至猝死,直接死因可能是心肌病、严重心律失常、高氨血症、高乳酸血症、低血糖、异常代谢产物的急性中毒、急性脑病等.随着代谢病诊断水平的提高,特别是开展了血氨基酸分析、酰基肉碱分析、尿有机酸分析以来,代谢病所导致的儿童死亡越来越受到人们的关注.本文就脂肪酸β氧化障碍、尿素循环障碍、有机酸血症与猝死的关系,结合病例进行分析.
关键词：猝死遗传代谢病原发性肉碱缺乏症尿素循环障碍有机酸尿症
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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