DOI: 10.7504/ek2015080605
导致血糖异常的常见遗传代谢病
张晨美
叶盛
1.浙江大学医学院附属儿童医院PICU,浙江杭州,3100032.浙江大学医学院附属儿童医院PICU,浙江杭州,310003
摘要：遗传代谢病的血糖异常主要表现为低血糖,而低血糖危象是儿科重症监护室常见临床危象之一.碳水化合物代谢、氨基酸代谢和脂肪酸代谢异常都会引起低血糖表现.以糖原累积病最为常见.诊断检查中除血糖检查外,还要关注乳酸、血气分析电解质检查、生化等检查,有异常发现可进一步查血和(或)尿标本的串联质谱和气相色谱质谱检查,有诊断提示后还可查基因以确诊.
关键词：低血糖先天性遗传代谢病
分类号：R72(儿科学)
资助基金：浙江省科技重大专项(N20130282)浙江省自然科学基金(LY12H19006)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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