DOI: 10.7504/ek2015080606
导致神经肌肉病变及呼吸衰竭的遗传代谢病
高恒妙
钱素云
1.首都医科大学附属北京儿童医院,北京,1000452.首都医科大学附属北京儿童医院,北京,100045
摘要：遗传代谢病常表现为多系统受累.部分可导致周围神经病、肌病或呼吸衰竭,多为其临床表现之一,但有时可能是主要甚至惟一的临床表现.由于儿科医生不熟悉遗传代谢病的临床表现和诊断,此类患儿常被误诊或延迟诊断.及时进行相关的代谢检查,是避免误诊或延迟诊断的关键.本文重点介绍可导致周围神经疾病、肌病和呼吸衰竭的遗传代谢病及其主要临床特征和诊断线索.
关键词：遗传代谢病周围神经疾病肌病呼吸衰竭
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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