DOI: 10.7504/ek2015080607
乳酸增高的遗传代谢病
李灼
喻文亮
1.南京医科大学附属南京儿童医院急诊医学科/重症医学科,江苏南京,2100082.南京医科大学附属南京儿童医院急诊医学科/重症医学科,江苏南京,210008
摘要：乳酸血症可发生于一些继发性或者遗传代谢病,虽然先天性代谢缺陷数量比较少,但它们代表了代谢性酸中毒一个重要的原因.丙酮酸是乳酸的惟一来源途径,临床上任何丙酮酸产生增加,分解减少或者打破这一平衡的因素都可以引起乳酸血症.病因包括了丙酮酸代谢障碍,糖原异生系统中的酶活性缺失和线粒体呼吸链紊乱.常见的临床表现包括:共济失调,运动失调,眼部运动失调,周围神经病变,肌张力低下,心脏损伤和生长发育迟缓.人体能量代谢需求旺盛的器官往往受累严重,临床上对原因不明的酸中毒同时合并多系统受累的病人应尽早行遗传代谢疾病的筛查.
关键词：乳酸酸中毒代谢遗传儿童
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2015-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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