DOI: 10.7504/ek2016100620
威廉姆斯综合征3例报告
张成惠
赵云静
1.中国医科大学附属盛京医院发育儿科,辽宁沈阳,1100042.中国医科大学附属盛京医院发育儿科,辽宁沈阳,110004
摘要：威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)是一种遗传性精神发育迟滞性疾病,该病的发病机制为7号染色体长臂近端(7q11.23)上弹性蛋白基因微缺失.本文就3例确诊的WS患者的病例资料进行报告如下,并总结了该病的临床特点及诊断方法.
关键词：威廉姆斯综合征特殊面容智力发育迟滞性格特征
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2016-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
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