ATP1A2基因变异致儿童急性脑病的临床特征分析
代丽芳1
李华1
王旭1
章莹2
田小娟1
任淑红2
熊晖1
丁昌红3
1.国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京 1000452.国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科,河北保定 0710003.国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科,北京 100045;国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院保定医院神经内科,河北保定 071000
摘要：目的 总结ATP1A2基因变异导致的儿童急性脑病的临床表现、治疗和遗传学特征,以提高临床认识.方法 回顾性总结分析2015-2024年首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的8例ATP1A2基因变异致儿童急性脑病的临床表现、治疗及基因变异谱,并随访.结果 8例患儿男4例、女4例,起病年龄5月龄至5岁9月龄,诱因为发热8例、大量进食2例、轻微头外伤1例.首发症状昏迷5例、嗜睡3例(1例伴烦躁).症状达峰时间为起病至4d.8例均有全面性强直阵挛发作(GTCS),4例偏瘫发作,5例运动性失语发作,8例均无头痛发作.意识障碍持续40 h至9d恢复,偏瘫和失语分别持续19 d至6个月和8～26d.既往脑病发作次数0～6次;2例分别在1岁6月龄和5岁8月龄出现无热抽搐,6例在5月龄至2岁5月龄反复发热惊厥;2例在5～10岁出现交替性偏侧肢体瘫痪发作,持续30 min至3 d缓解.4例轻度智力发育迟缓.5例急性期头颅磁共振示单、双侧大脑皮质细胞毒性水肿,恢复期呈现轻度脑萎缩样改变,其中1例右侧大脑半球体积小,髓鞘化落后,左侧枕叶可见畸形增深脑裂.5例急性期脑电图示广泛性慢波,2例可见周期性慢波,1例脑病恢复期监测到左侧额区棘波、棘慢波和左额起源临床下电发作.8例共发现ATP1A2基因变异6个,遗传性变异4个,新生变异4个,发现1个新变异c.2540T＞A(p.p.I847N),2个热点变异c.2563G＞A(p.G855R)和c.2143G＞A(p.G715R).结论 ATP1A2基因变异致儿童急性脑病易在发热、头外伤、大量进食等应激下起病,首发症状以昏迷常见,易并发GTCS、偏瘫、失语,病程可逆,可反复发作,一般急性期不出现头痛,易被误诊为病毒性脑炎、脑梗死,避免触发诱因和对症治疗为主要治疗方法.
关键词：ATP1A2基因脑病偏瘫抽搐
分类号：R72(儿科学)
资助基金：首都医科大学校自然培育基金(PYZ23150)
论文发表日期：2025-10-06
在线出版日期：2025-11-24（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 842-846,859 )
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