以卒中样发作就诊的PMM2相关先天性糖蛋白糖基化障碍一家系报告并文献复习
陈静
田茂强
彭龙英
李仁可
刘书邑
李娟
束晓梅
遵义医科大学附属医院儿童神经遗传内分泌科,贵州遵义 563200
摘要：探讨磷酸甘露糖变位酶2基因相关先天性糖蛋白糖基化障碍(PMM2-CDG)卒中样发作临床特点及预后.回顾分析先后表现为卒中样发作的PMM2-CDG的兄妹俩的临床资料并进行疾病相关文献复习.兄妹俩均有癫痫、卒中样发作,10岁兄长轻度发育落后,6岁妹妹患甲状腺功能减低症.家系全外显子组测序及Sanger测序兄妹俩携带PMM2纯合变异(c.301C＞G,p.Leu104Val),父母杂合子.兄妹俩诊断为PMM2-CDG.文献复习我国PMM2-CDG最多变异位点为p.I132T,国外报道最常见变异位点p.R141H.PMM2-CDG卒中样发作常在头颅外伤、病毒感染诱因下出现持续高热、意识障碍、神经系统缺损症状、惊厥、头痛,预后好,较少遗留神经系统后遗症.侵袭性检查如腰椎穿刺术、镇静后头颅影像学检查应避免,以免加重病情,基因检测可确诊.
关键词：磷酸甘露糖变位酶2先天性糖蛋白糖基化障碍卒中样发作
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2025-10-06
在线出版日期：2025-11-24（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 860-866 )
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