NSF基因变异致发育落后伴苍白球病变1例
欧跃徐1
钦斌2
李洁玲1
刘虎1
段远辉1
曹洁1
1.国家临床医学研究中心(重庆)儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童神经发育与认知障碍重庆市重点实验室重庆医科大学附属儿童医院全科医学科,重庆 4000142.国家临床医学研究中心(重庆)儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿童神经发育与认知障碍重庆市重点实验室重庆医科大学附属儿童医院放射科,重庆 400014
摘要：回顾性分析1例NSF基因突变患儿临床资料,复习相关文献,以探讨NSF基因突变在人类神经系统发育中的影响.患儿男,3月龄发病,临床表现为频繁呕吐,后出现发育倒退、全面性发育迟缓,伴姿势异常,头颅磁共振成像提示双侧苍白球病变,基因检测发现患儿NSF基因存在新发突变,为chr17:44668141-44772028,gain1(exon:1-12)单倍重复.结合NSF具有高度保守的特征,且在真核生物神经系统中高度表达,而该病例存在严重的神经系统受损的表现,故考虑为致病性变异.NSF基因变异可能导致人类神经系统发育障碍,影响大脑功能,该基因变异在人类中报道极少,该患儿基因变异既往也未见报道,扩充了 NSF基因变异谱,提高了对NSF基因变异致病性的认识.
关键词：NSF基因新发突变发育落后苍白球病变
分类号：R72(儿科学)
论文发表日期：2025-10-06
在线出版日期：2025-11-24（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 867-870 )
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