DeSanto-Shinawi综合征伴难治性癫痫1例
李肖1
喻盛远1
李皓2
李林1
陈豪1
关静1
李小丽1
郭芪良1
高金爽2
贾天明1
杜开先1
1.郑州大学第三附属医院儿科,河南 郑州 4500522.郑州大学第三附属医院检验科,河南 郑州 450052
摘要：对1例DeSanto-Shinawi综合征伴药物难治性癫痫患儿的临床资料进行报道,旨在为临床医师相关疾病诊疗提供借鉴.患儿女,11岁,临床表现为难治性癫痫、智力低下和特殊面容,视频脑电图监测到局灶性癫痫发作,先后应用左乙拉西坦、托吡酯、拉考沙胺、丙戊酸钠治疗,经全外显子二代测序提示WAC基因新发突变(c.1801delA,p.Ile601PhefsTer5)导致蛋白截短,为移码缺失变异,目前该变异国内外均未见报道.DeSanto-Shinawi综合征(DESSH)是WAC基因功能丢失性变异导致的神经发育障碍综合征,国内仅有1例伴睡眠期癫痫性电持续状态病例报道,笔者报道患儿的诊治经验可为临床提供参考.
关键词：DeSanto-Shinawi综合征WAC基因难治性癫痫
分类号：R72(儿科学)
资助基金：河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20200431)
论文发表日期：2025-10-06
在线出版日期：2025-11-24（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 871-875 )
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