不宜妊娠的代谢性疾病
罗新
沈媛
1.暨南大学附属第一医院妇产科,广州,5106302.暨南大学附属第一医院妇产科,广州,510630
摘要： 代谢性疾病多与遗传有关,遗传性疾病种类繁多,至2002年3月初据统计已达13434种,新的遗传性疾病及其突变基因仍在不断发现.遗传性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM)的概念,于1908年首次被提出,现已知IEM多是由于单基因缺陷引起代谢途径阻断所致,它是一类以功能障碍为主要表现的遗传性缺陷[1].
机标关键词：妊娠遗传性疾病代谢缺陷病代谢性疾病突变基因疾病种类基因缺陷功能障碍
分类号：R71(妇产科学)
论文发表日期：2004-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：3( 327-329 )