卵巢癌BRCA1/2基因突变中的大片段重排 -——全面基因检测的重要性
曾凯
范相成
胡悦欣
王瑀璇
李潇
刘娟娟
齐跃
林蓓
中国医科大学附属盛京医院,辽宁沈阳 110004
摘要：卵巢癌是死亡率最高的妇科肿瘤,超过70％的卵巢癌患者诊断时为Ⅲ/Ⅳ期,晚期卵巢癌患者5年生存率不到30％.2020年,全球新发卵巢癌病例314 000例,死亡病例高达207 000例[1].卵巢癌是最具遗传倾向的癌症之一,其中乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2扮演着重要角色,约15％～20％的卵巢高级别浆液性癌(HGS)的发生与BRCA1/2致病突变相关,65％～75％的遗传性卵巢癌患者存在BRCA1/2致病突变.
关键词：卵巢癌BRCA基因大片段重排二代测序
分类号：R737.3(泌尿生殖器肿瘤)
论文发表日期：2025-10-02
在线出版日期：2025-11-19（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 1053-1056 )
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