α1-抗胰蛋白酶缺乏症(2025年版)
中华人民共和国国家卫生健康委员会
摘要：α1-抗胰蛋白酶缺乏症(alpha1-antitrypsindeficiency,AATD)是一种由SERPINA1基因突变导致的常染色体共显性遗传疾病,可引起新生儿期黄疸和儿童及成人的慢性肝病,以及早发型慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)和肺气肿.本病的诊断主要基于血清α1-抗胰蛋白酶(alpha1-antitrypsin,AAT)浓度筛查、基因检测,以及等电聚焦凝胶电泳发现AAT迁移率表型改变.
机标关键词：
论文发表日期：2025-11-15
在线出版日期：2025-12-22（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 7-9,14 )