遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变1例
丁佳
田弘极
王静
解放军北部战区空军医院神经内科,沈阳 110042
摘要：目的 探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(heredi-tary diffuse leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids,HDLS)的临床特点.方法 回顾性分析1例卒中样发作的中年女性HDLS患者的临床资料,包括临床表现,头颅MRI表现及弥散加权成像(diffusion-weighted imaging,DWI)信号特点,分析其基因突变类型.并总结与其他神经系统疾病的诊断鉴别要点.结果 患者临床表现为右侧肢体活动障碍及认知功能改变,头颅MRI表现为双侧额颞顶叶白质病变、胼胝体变薄、脑萎缩;DWI示左侧额叶点状高信号.基因检测结果显示:集落刺激因子1受体(colony stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因突变.患者女儿未检测到相同突变基因,亦无表现出相应临床症状.结论 HDLS为罕见疾病,临床表现多样,容易误诊漏诊,基因检测是诊断的首选方法.
关键词：遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变集落刺激因子1受体脑卒中阿尔茨海默病帕金森综合征
论文发表日期：2026-02-20
在线出版日期：2026-03-18（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 115-118 )