LMNA基因突变在扩张型心肌病中的研究进展
朱灵敏
余茗洋
王广强
264000 山东省烟台市,青岛大学附属烟台毓璜顶医院心内科
摘要：LMNA基因突变是扩张型心肌病(DCM)的常见致病基因.其突变破坏核膜蛋白A/C功能导致心肌细胞功能障碍与结构重塑.临床以早发、快速进展的左心室扩大、收缩功能减退合并频发恶性心律失常为特征,心源性猝死风险高.治疗需抗心力衰竭药物、器械干预及靶向治疗等综合治疗手段,同时针对PDGF、E2F/DDR/TP53轴等潜在通路作为未来研究方向.遗传咨询与基因检测对疾病风险管理至关重要.本文系统综述LMNA-DCM的机制、临床管理及治疗进展.
关键词：LMNA基因突变扩张型心肌病
分类号：R54(心脏、血管（循环系）疾病)
论文发表日期：2025-10-20
在线出版日期：2025-10-30（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 893-898 )
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