不明原因新生儿惊厥21例临床表型和基因变异分析
崔清洋1
赵孩孩1
王卫卫1
李珍珍1
尚云1
孙亚洲1
黄水霞2
1.新乡医学院第一附属医院新生儿科,新乡 4531002.洛阳市妇幼保健院新生儿科,洛阳 471099
摘要：目的 分析21 例不明原因新生儿惊厥的临床表型及基因变异特点.方法 回顾性分析2018 年9 月至2024 年10 月新乡医学院第一附属医院新生儿科和洛阳市妇幼保健院新生儿科收治的21 例不明原因新生儿惊厥患儿的临床资料.分析其血串联质谱、尿气相色谱-质谱和全外显子基因检测结果,并对患儿的临床转归进行总结.结果 21 例患儿中男7 例,女14 例,均以惊厥为首发表现,血串联质谱及尿气相色谱-质谱均无异常,头颅磁共振成像(MRI)提示无异常或异常结果无特异性.24 h视频脑电图结果均表现异常,主要为尖波、棘波及慢波,少数表现为爆发-抑制.21 例患儿基因检测结果均为阳性,由 KCNQ2、KCNQ3 和SCN2A基因变异所致的良性家族性新生儿惊厥 7 例,由KCNA2、KCNQ2、CNPY3、ATP6V1A以及MT-ND3 基因变异所致的发育性癫痫性脑病12 例,2 例KCNQ2 基因变异者因失访未能明确临床表型.随访截至2025 年4月,失访2 例,死亡7 例(均为发育性癫痫性脑病患儿).结论 基因检测有助于判断新生儿惊厥预后.该研究发现CNPY3 基因及ATP6V1A基因变异所致发育性癫痫性脑病,丰富了疾病基因谱.
关键词：新生儿惊厥基因检测变异预后
分类号：R722(新生儿、早产儿疾病)
资助基金：新乡医学院第一附属医院博士科研启动基金(xyyfy2019BS-005)
论文发表日期：2025-10-30
在线出版日期：2025-11-13（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 1151-1156 )
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