散发性Peutz-Jeghers综合征患者LKB1基因突变情况
潘键1
王婷婷2
刘炯3
马国建4
张元颖4
朱明4
张晓梅4
1.南京医科大学附属南京儿童医院消化科,江苏南京,2100082.江苏省肿瘤医院放疗科,江苏南京,2100093.南京军区南京总医院消化科,江苏南京,2100024.210009江苏南京江苏省肿瘤医院遗传与分子生物学研究室
摘要：目的 研究LKB1基因突变和甲基化在散发性Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征)患者中的作用.方法 提取5例散发性Peutz-Jeghers综合征患者外周血和其中3例的大肠息肉组织DNA,采用PCR法分析其序列的突变情况,MSP法检测基因启动子区域甲基化情况.结果 在所有患者外周血和大肠息肉组织DNA中均未发现有病理意义的突变位点,在1例发生癌变的息肉组织DNA中检测到LKB1基因的甲基化.结论 并非所有P-J综合征的患者都出现LKB1基因的序列突变,P-J综合征的发病可能存在其他的分子机制,但甲基化状态的改变可能是其息肉发生癌变的机制.
关键词：Peutz-Jeghers综合征LKB1基因基因突变甲基化
资助基金：江苏省肿瘤医院重点课题(ZK200902)南京军区南京总医院科研项目(2009M002)
论文发表日期：2012-01-01
在线出版日期：2025-08-15（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：4( 142-144,158 )
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