山西晋城地区26962例新生儿耳聋基因热点突变筛查结果分析
李海丹
邢佳欣
武梦圆
张燕燕
王梦坤
白雅
段剑锋
晋城市妇幼保健院检验科(晋城 048000)
摘要：目的 通过对山西晋城地区新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据.方法 运用导流杂交基因芯片技术检测山西晋城地区2021年4月至2024年11月出生的26 962例新生儿4个遗传性耳聋基因13个常见突变位点,基于筛查数据采用百分比堆积柱形图绘制当地耳聋基因空间分布图.结果 26 962例新生儿中,共检测出耳聋基因异常1302例(4.83%),其中GJB2基因杂合突变594例(2.20%),纯合突变3例(0.01%),SLC26A4基因杂合突变475例(1.76%),纯合突变2例(0.01%),线粒体DNA均质突变74例(0.27%),异质突变21例(0.08%),GJB3基因杂合突变115例(0.43%),复合杂合/双基因突变18例(0.07%),在空间分布中存在高发区.结论 山西晋城地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变为主.高平市的基因突变率居于首位,针对此高发区应加强筛查力度以减少耳聋的发生.
关键词：新生儿耳聋基因导流杂交基因芯片高发区
资助基金：晋城市重点科技研发项目(20230218)
论文发表日期：2025-10-20
在线出版日期：2025-10-17（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 858-862 )
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