滕州市14 153例新生儿耳聋基因筛查检测结果分析
甄娜1
马灿玲1
蒋艳1
杜宇1
李存宇2
1.滕州市妇幼保健院(滕州市儿童医院)医学遗传与产前筛查科(滕州 277599)2.滕州市妇幼保健院(滕州市儿童医院)新生儿科
摘要：目的 对滕州市14 153例新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,了解该市耳聋基因变异及变异位点分布情况,为遗传性耳聋诊疗、遗传咨询及生育指导提供依据.方法 采用高通量测序的方法,对2018年10月至2022年6月滕州市妇幼保健院(滕州市儿童医院)出生的14 153例新生儿进行18个耳聋基因100个变异位点检测,分析滕州市耳聋基因变异位点分布情况.结果 14 153例新生儿中共检测出基因突变984例,检出率6.95%.同时携带2种耳聋突变基因新生儿27例.GJB2基因突变421例,检出率2.97%,SLC26A4基因突变371例,检出率2.62%,GJB3基因突变72例,检出率0.51%,MT-CO1基因突变75例,检出率0.53%,MT-RNR1基因突变30例,检出率0.21%.结论 滕州市新生儿耳聋基因突变以GJB2、SLC26A4、GJB3、MT-CO1、MT-RNR1为主,但MT-CO1基因m.7444G>A位点致病性等级降级,故不建议将该位点作为常规检测的目标位点,开展新生儿耳聋基因筛查对于遗传性耳聋的早期诊断具有重要意义,检出变异的致病性可能会随时间推移而改变,应重视检测前后的遗传咨询.
关键词：耳聋基因筛查新生儿高通量测序基因突变
资助基金：山东省医药卫生科技发展计划项目(202201030419)
论文发表日期：2025-11-20
在线出版日期：2025-10-29（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 918-922 )
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