海南地区300例耳聋患儿基因检测结果分析
许晶
周多
林丹
黄仁良
周俏苗
海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科,海口 570206
摘要：目的 分析海南地区耳聋患儿耳聋基因携带情况,探讨海南地区耳聋患者耳聋基因突变特征,为预防遗传性耳聋提供依据.方法 纳入2023年1月至2023 年12月海南地区诊断为耳聋的0～18岁的患儿300例,采用高通量测序方法检测COCH、GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4、POU3F4、MT-RNR1、SLC26A4、TMIE共9个常见耳聋基因,统计耳聋基因携带情况.结果 耳聋基因突变154例,检出率51.3%.明确基因诊断的96例,阳性率32.0%;杂合突变58例,杂合突变率19.3%.检出基因变异3个,分别为GJB2、SLC26A4、POU3F4,GJB2基因总突变率最高,为45.0%,主要突变形式为c.109G>A,其次是SLC26A4基因变异,主要突变形式为c.919-2A>G;POU3F4基因检出2个变异,分别是c.530C>A半合子突变和c.406C>T半合子突变复合c.109G>A杂合突变.结论 GJB2、SLC26A4、POU3F4为海南地区遗传性耳聋患儿常见致病基因,GJB2 c.109G>A为热点突变,POU3F4在海南地区人群中携带率较高,可针对性地进行新生儿或孕期耳聋基因筛查,降低耳聋发生率.
关键词：耳聋基因基因变异高通量测序海南地区
资助基金：海南省卫生健康科技创新联合项目(WSJK2024QN087)海南省妇女儿童医学中心计划项目(QFY202416-1126-GG-07)
论文发表日期：2025-12-20
在线出版日期：2025-12-11（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：6( 1009-1014 )
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