Perrault综合征相关耳聋基因HARS2研究进展
於镇寰
李志祥
庞秀红
南京医科大学泰州临床医学院 南京医科大学附属泰州人民医院耳鼻咽喉头颈外科,泰州 225300
摘要：Perrault综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以感音神经性听力损失和女性卵巢功能障碍为主要临床特征.目前已有研究表明,HARS2、CLPP、ERAL1、GGPS1、HSD17B4、LARS2、RMND1及TWNK等8种基因的突变与该综合征相关.本文系统综述了HARS2基因的结构、突变类型及其致病机制,重点探讨了突变对蛋白质稳定性、氨酰化活性及线粒体功能的影响,以期为该综合征的早期诊断与靶向治疗提供理论依据.
关键词：HARS2Perrault综合征感音神经性听力损失线粒体功能障碍
资助基金：国家自然科学基金(81700920)江苏省基础研究计划(自然科学基金)面上项目(BK20191229)江苏省卫生健康委科研课题(M2022067)江苏省第五期333工程科研项目(BRA2019192)泰州市科技支撑(社会发展)项目(TS202214)南京医科大学泰州临床医学院基础研究项目(TZKY20230103)南京医科大学附属泰州人民医院院内科研基金项目(ZL202207)
论文发表日期：2025-12-20
在线出版日期：2025-12-11（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：5( 1068-1072 )
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