单细胞测序鉴定糖尿病器质性勃起功能障碍患者微血管内皮相关基因
吴丽娟1
汪维卓1
陈康2
唐政3
付凯1
唐明燕1
阳王磊2
1.苏州大学附属第二医院生殖医学中心,江苏苏州 2150042.南京市高淳中医院泌尿外科,南京 2113003.南京医科大学附属苏州医院生殖中心,江苏苏州 215002
摘要：目的 通过单细胞测序分析识别糖尿病患者器质性勃起功能障碍中的关键基因,并利用GWAS数据进一步验证.方法 单细胞测序下载自GSE206528数据库,共包括5例患者的单细胞数据,其中无勃起功能障碍且无糖尿病患者3例,糖尿病勃起功能障碍患者2例.利用R语言进行数据整理,细胞聚类和注释,随后挑选出微血管内皮细胞进行差异分析,使用Hiplot网站对鉴定出的差异基因进行富集分析,并利用英国生物银行数据库下载基因对应的表达数量性状位点(eQTL)的SNP位点作为暴露,提取勃起功能障碍作为结局,利用孟德尔随机化鉴定出可能的致病基因.结果 本研究利用Seurat包对5例患者的单细胞数据质控和整合.在进行细胞类型鉴定后,挑选出了微血管内皮细胞亚群进行差异分析,共得到214个基因.富集分析结果显示差异基因可能富集于糖尿病并发症中的AGE-RAGE信号通路,TNF信号通路与氧化磷酸化等信号通路,然后对214个差异基因进行孟德尔随机化,以ebi-a-GCST006956(勃起功能障碍)作为结局,得到6个可能的致病基因,分别为MYL9、NFIB、ENDOD1、DES、NRARP和HSPA1B.结论 MYL9、NFIB、ENDOD1、DES、NRARP、HSPA1B可能在糖尿病患者器质性勃起功能障碍进展中起到作用.
关键词：单细胞测序勃起功能障碍孟德尔随机化生物标志物
论文发表日期：2025-11-20
在线出版日期：2025-12-18（本平台首次上网日期，不代表文献的发表时间）
页数：7( 972-978 )
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