摘要：卵巢癌是死亡率最高的妇科肿瘤,超过70％的卵巢癌患者诊断时为Ⅲ/Ⅳ期,晚期卵巢癌患者5年生存率不到30％.2020年,全球新发卵巢癌病例314 000例,死亡病例高达207 000例[1].卵巢癌是最具遗传倾向的癌症之一,其中乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2扮演着重要角色,约15％～20％的卵巢高级别浆液性癌(HGS)的发生与BRCA1/2致病突变相关,65％～75％的遗传性卵巢癌患者存在BRCA1/2致病突变.

摘要：短时间内多个器官系统相继形成动静脉血栓并迅速出现功能衰竭的现象,被形象地称为"血栓风暴",而灾难性抗磷脂综合征正是这种高致死性血栓炎症状态的亚型表现之一.其虽属罕见,却进展迅猛,且病死率高,易被误诊或延误治疗.尤其对于妊娠期女性,会对母体与胎儿均造成极大的威胁.如何尽早发现并通过积极治疗措施来改善预后已成为重要的临床问题.文章就灾难性抗磷脂综合征的早期识别与治疗策略进行相关阐述.

摘要：Evans综合征(Evans syndrome,ES)为罕见的自身免疫性疾病,其特征是至少出现2种自身免疫性血细胞减少(AIC).ES病因复杂多样,其中继发性ES较为常见,其发生和发展与淋巴增殖性疾病、感染、自身免疫性疾病等原发性疾病相关,且病死率较高.ES合并妊娠时,其围产期并发症发生率高,可能导致严重母儿并发症.文章对国内外ES的相关研究进行阐述和总结,旨在探讨ES的病因以及其对妊娠的影响,为ES合并妊娠的临床诊治提供一定的理论支持,进而改善母儿结局.

摘要：在世界范围内,子宫内膜癌的发病率居女性常见癌症的第7位.2022年,记录在案的病例数为420 368例,死亡人数为97 723例.目前,北美地区的疾病负担最重,其次是东欧和中欧.这可能和高收入国家的高肥胖率和缺乏运动这两个主要发病危险因素及人口老龄化相关.全球发病率正在迅速上升,预计到2050年,全球每年新发病例将增加60％.超过半数的病例确诊发生在50～69岁年龄段.

摘要：1背景 子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)是常见的女性生殖系统恶性肿瘤,近10年发病率逐年升高,发病趋于年轻化.2022年中国新发病例7.77万例,死亡病例1.35万例[1].部分经济发达城市发病率已超过子宫颈癌,成为发病率最高的妇科恶性肿瘤.

摘要：妊娠期血栓性微血管病(TMA)是一组严重威胁母儿生命的疾病,其发病机制复杂,临床表现多样,治疗难度较大.血浆置换和血液透析是两种重要的血液净化技术,在妊娠期TMA的治疗中具有重要价值.文章结合国内外最新研究进展和临床实践经验,对血浆置换与血液透析在妊娠期TMA中的应用进行深入探讨,分析不同类型TMA疾病的治疗机制、操作要点、疗效评估及并发症管理,旨在为临床医生提供参考,优化妊娠期TMA的治疗策略,改善母儿预后.

摘要：血小板减少是妊娠期常见的血液系统并发症,其中免疫性血小板减少症与血栓性微血管病(TMA)是少见但重要的病因,二者在发病机制、治疗方案及母儿风险方面存在显著差异,需精准鉴别.免疫性血小板减少症是免疫异常活化介导的血小板减少,原发免疫性血小板减少症的诊断需排除其他病因(如自身免疫性疾病、感染、药物、肿瘤等)导致的继发性免疫性血小板减少,其治疗侧重糖皮质激素及静脉输注免疫球蛋白.TMA是一组以微血管内血栓形成为核心病理特征的异质性疾病,表现为微血管病性溶血、血小板减少及多器官损伤,需根据不同疾病类型选择针对性干预,如终止妊娠、血浆置换或补体抑制剂治疗等.文章结合临床特征、实验室检查及分子标志物,系统阐述妊娠期免疫性血小板减少症和TMA的鉴别要点,并强调了及时启动针对性治疗对改善预后的重要性.

摘要：产后溶血尿毒症综合征(PHUS)是指发生在产后的以急性微血管病性溶血性贫血、血小板减少及急性肾功能衰竭三大特征为主的严重威胁生命安全的综合征.如果不加以治疗,会导致高达90％的病死率.病因迄今不明,目前研究认为内皮细胞功能障碍与凝血-纤溶失衡、补体系统异常激活是其主要发病机制,该综合征虽然发生率极低,但病死率高,治疗手段有限.近年来,随着对补体系统研究的深入,补体抑制剂等新型治疗方法为PHUS患者带来了新的希望.文章就PHUS的发病机制与诊疗进行阐述与讨论.

摘要：妊娠合并血栓性血小板减少性紫癜(TTP)以血小板减少、微血管病性溶血性贫血及多器官功能障碍为特征,是产科的一种罕见并发症.妊娠期TTP患者因生理性高凝状态及血管性血友病因子裂解蛋白酶(ADAMTS13)活性缺失或抑制而风险倍增,治疗不及时病死率极高.文章系统阐述了妊娠期TTP的病理机制、早期诊断标志物及干预策略,提出基于多学科团队协作的临床管理路径,并结合最新研究进展探讨未来研究方向.

摘要：目的 探讨南京市多种气象因素与哺乳期乳腺炎发病风险之间的关联.方法 将2023年1月1日至2023年12月31日在南京医科大学第一附属医院门诊就诊哺乳期乳腺炎患者作为研究对象,采用流行病学方法对其发病特征进行描述.通过南京市气象探测中心获取研究期间南京市每日气象因素数据,建立时间序列数据库,采用Spearman秩相关分析哺乳期乳腺炎日发病数和气象因素之间的相关性.构建分布滞后非线性模型(distributed lag nonlinear model,DLNM)分析和评估多种气象因素对哺乳期乳腺炎发病的暴露-滞后效应,以及极端气象条件下的哺乳期乳腺炎发病风险.结果 (1)共纳入哺乳期乳腺炎患者282例,2023年哺乳期乳腺炎日发病数总体呈先升后降趋势,表现为周期性双峰结构,具有明显的季节效应,5月份和12月份分别为哺乳期乳腺炎日发病数的小高峰.(2)随着气压升高,哺乳期乳腺炎发病风险降低.当暴露于低气压时,相对风险在滞后第9日到达峰值(RR 1.14,95％CI 1.01～1.28).当暴露于高气压时,相对风险在滞后的14d内持续升高.(3)随着气温升高,哺乳期乳腺炎发病风险升高.当暴露于低温时,相对风险在滞后的14d内持续升高.当暴露于高温时,相对风险在第8天到达峰值(RR1.07,95％CI 0.99～1.16).结论 日平均气压和日最高气温与南京市哺乳期乳腺炎发病呈非线性关系,并存在明显滞后效应.暴露于低气压和高气温,均显著增加哺乳期乳腺炎发病风险.

摘要：妊娠并发症的准确诊断和及时处理对于保障母儿健康至关重要,尤其是对于那些临床表现相似但治疗策略截然不同的疾病.HELLP综合征(溶血、肝酶升高、血小板减少)与产后溶血尿毒症 综合征(postpartum hemolytic uremic syndrome,PHUS)作为妊娠相关血栓性微血管病(thrombotic microangiopathy,TMA)的典型代表,具有相似的临床特征却存在本质性病理差异.两者起病隐匿、进展迅猛,误诊或延迟诊断时有发生,严重影响孕产妇预后.因此,如何精准鉴别HELLP综合征与PHUS,成为提升诊疗效果、降低孕产妇病死率的关键所在.文章系统分析两者的发病机制、临床特征及实验室检查异同,提出基于多学科团队协作的鉴别诊断路径,强调早期识别对改善预后的重要性.结合国内外最新指南及临床实践,总结关键鉴别要点,以期为临床决策提供参考.

摘要：妊娠期血小板减少是产科的常见问题,发生率约为7％～11％[1].由于其病因构成复杂、生理与病理因素交织,临床处理又需兼顾母儿安全,使血小板减少成为产科医生管理的难点[2].目前多数基层医院产科医生对妊娠期血小板减少女性更多是注意血小板减少的表象,对病因的思考多局限于临床常见的妊娠期血小板减少症和原发性免疫性血小板减少症(ITP)[3],但随着多学科诊疗模式的发展及重症产科学的进步,一些罕见的重症血小板减少[如血栓性微血管病(TMA)、骨髓性恶性血小板减少等]也逐渐呈现在产科医生面前.

摘要：妊娠期急性脂肪肝(AFLP)是一种发病率不高,但极其凶险的妊娠期特有性疾病,多数医师认识不足.AFLP多发生于妊娠晚期,以肝功能衰竭、凝血功能障碍和多器官功能损害为特征,其起病急骤、进展迅速,若未及时干预,母儿病死率均极高.近年来,随着国内AFLP临床管理指南的发布,临床工作中对该病的认识逐渐提高;重症患者多学科团队诊疗模式的开展,使AFLP的救治成功率大幅度提升.文章就目前重症AFLP管理的关键指标及多学科协作诊疗模式进行阐述,以期为重症AFLP的管理提供参考.

摘要：目的 探讨白蛋白结合型紫杉醇联合铂类用于上皮性卵巢癌一线辅助化疗的疗效及安全性.方法 选择2018年1月25日至2021年9月28日在中山大学孙逸仙纪念医院妇科肿瘤专科接受初始治疗的符合研究条件的上皮性卵巢癌患者共330例,分为两个回顾性队列,队列1共142例称为白紫组(白蛋白结合型紫杉醇+铂类),队列2共188例称为紫杉醇组(紫杉醇+铂类).分析两组的疗效、不良反应及生活质量,比较评估白蛋白紫杉醇作为一线治疗的可行性.结果 白紫组中位随访时间与紫杉醇组差异无统计学意义(21.7个月vs.24.6个月,P=O.109),白紫组中位无进展生存期(PFS)与紫杉醇组差异无统计学意义(17.0个月vs.20.0个月,P=0.488),白紫组治疗可行性高于紫杉醇组(83.8％vs.69.1％,P=0.002),白紫组不同程度的骨髓抑制发生率更低(73.2％vs.86.2％,P=0.003).生活质量评分中,白紫组胃肠道反应更轻,差异有统计学意义.结论 白蛋白结合型紫杉醇+铂类可能作为上皮性卵巢癌一线辅助化疗的替代方案,尤其是用于紫杉醇过敏或者胃肠道反应严重的患者.

摘要：肺动脉高压(pulmonary hypertension,PH)是指由多种异源性疾病(病因)和不同发病机制引起的肺血管结构和(或)功能改变,导致肺动脉压力和阻力升高,右心扩大继而发展成右心功能衰竭甚至死亡的临床和病理生理综合征[1-2].国内外最新诊治指南均已更新PH的诊断标准为在海平面、静息状态下,经右心导管检查测定的平均肺动脉压＞20 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)[1-2].

摘要：绝经后宫腔积液(postmenopausal intrauterine fluid accumulation)指绝经后妇女子宫腔内液体的积聚,包括单纯积液、积脓、积血.文献报道其发病率为11.8％～14.1％[1-4],且随着绝经后妇女年龄的增加而升高,发病率60～69 岁为 9.5％,70～79 岁为 19.7％,80～89 岁为 21.29％,90岁及以上为26.39％[2].多数情况下绝经后宫腔积液是无明显症状的、良性的,但其一定程度上可能预示着严重的健康问题,包括子宫内膜病变甚至恶性肿瘤[5].因此,科学、规范地诊断和治疗绝经后宫腔积液对保障妇女健康具有重要意义.

摘要：目的 探讨基于二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)连锁分析在常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系新突变的胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)中的应用价值.方法 选取1个ADPKD家系,采用全外显子组测序、核型分析来检测该家系的致病性突变,为阻断该病的遗传效应,体外授精后行囊胚培养,对形成的囊胚进行滋养层细胞活检,利用多次退火环状循环扩增技术(multiple annealing and looping-based amplification cycles,MALBAC)对活检细胞进行全基因组扩增(whole genome amplification,WGA),通过Sanger测序结合基于NGS的SNP连锁分析进行验证和判断是否携带突变基因,采用拷贝数变异(Copy number variation,CNV)分析筛查染色体的非整倍性.中孕期产前诊断验证PGT结果是否准确.结果 发现先证者PKD1基因存在一个新的c.2098-2A＞G突变.对卵胞浆内单精子注射(Intracytoplasmic sperm injection,ICSI)后形成的3个囊胚进行活检,其中有1个为未携带突变的整倍体,将此枚整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET)后获得临床妊娠,中孕期产前诊断证实胎儿未携带PKD1基因c.2098-2A＞G杂合突变.结论 研究是首次针对PKD1基因c.2098-2A＞G突变的PGT报道,拓展了 PKD1基因的突变谱,为ADPKD的分子诊断和遗传咨询提供了新的思路.基于NGS的SNP连锁分析进行PGT结合侵入性产前诊断是一种阻断ADPKD垂直传递的有效的方法,并可预防其他单基因遗传病.

摘要：子宫内膜癌是常见的妇科恶性肿瘤,2020年全球子宫内膜癌新发病例41.7万例,死亡病例9.1万例,总体发病率和育龄女性的发病率均呈上升趋势[1].尽管子宫内膜癌发病多为早期,预后良好,但疾病总体负荷高,对生育力影响严重,其早筛早诊仍然是肿瘤临床研究的焦点.

摘要：HELLP综合征(溶血、肝酶升高和血小板减少综合征)是妊娠期严重的并发症,具有母儿病死率高的特点.爆发性HELLP综合征是HELLP综合征的危重亚型,其特点是病情进展迅猛,实验室指标显著异常(如天冬氨酸转氨酶＞2000 U/L或乳酸脱氢酶＞3000 U/L),并伴随多器官功能障碍.文章就爆发性HELLP综合征的病理生理机制、临床表现、诊断要点及治疗原则进行介绍.