摘要：子痫前期(preeclampsia,PE)是一种妊娠期常见的并发症,其发病机制与免疫失衡、炎症反应和胎盘功能障碍密切相关.髓样细胞触发受体-1(triggering receptors expressed on myeloid cells-1,TREM-1)是重要的促炎受体,广泛表达于中性粒细胞和单核巨噬细胞,在多种炎性疾病中具有放大炎症反应的作用.研究发现,TREM-1在PE患者外周血和胎盘组织中表达显著升高,并可通过DNAX相关蛋白12(DNAX-associated protein 12,DAP12)、Toll 样受体 4(Toll-like receptor 4,TLR4)和核苷酸结合寡聚化结构域受体(nucleotide-binding oligomerization domain receptors,NLR)等信号通路激活核因子 κB(nuclear factor-KB,NF-κB)、促进细胞因子释放,从而加剧炎症损伤与血管内皮功能障碍.TREM-1可能作为潜在生物标志物早期评估PE的风险和严重程度.综述TREM-1的结构、信号通路及其在PE发生发展中的可能作用机制,旨在为PE的早期诊断和靶向干预提供理论依据.

摘要：多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄期女性常见的生殖内分泌代谢性疾病,以高雄激素血症、排卵功能障碍和多囊卵巢形态为主要特征.其发病机制复杂,目前尚不明确.PCOS临床表现具有高度异质性,治疗多以改善临床症状为主.近年随着对肠道菌群与PCOS关系的深入研究,益生菌在PCOS治疗中的应用逐渐受到关注.益生菌能够调整肠道微生物组,通过胆汁酸去结合作用降低胆固醇,调节体质量和血清脂质水平,降低血压,并预防和治疗感染.益生菌可改善胰岛素抵抗、调节激素紊乱、减轻氧化应激和炎症、改善脂质代谢异常和生殖功能、提高心理健康水平等,对PCOS患者起到治疗作用.

摘要：妊娠恶心呕吐(nausea and vomiting of pregnancy,NVP)是妊娠期女性最常见的并发症,西医认为其发病与遗传、激素、幽门螺杆菌以及社会心理等因素有关,治疗常用多西拉敏/吡哆醇、异丙嗪、甲氧氯普胺、昂丹司琼、加巴喷丁和糖皮质激素等药物.尽管药物能显著改善NVP症状,但其可能对母体和胎儿健康产生影响,这也引发了孕妇对妊娠早期用药的担忧.中医认为冲气上逆、胃失和降是其主要病因病机,以调气和中、降逆止呕为治疗原则,既可通过辨证论治开具中药口服汤剂,又可灵活运用针刺、穴位注射、穴位贴敷、穴位按摩、耳穴压豆、艾灸以及中药直肠滴入等中医外治方法,疗效确切.然而,目前关于中医疗法的临床研究样本量相对较少,这限制了对中医特色疗法的深入探索.未来应进一步深化中西医协同研究,为NVP患者提供更科学、个体化的诊疗选择.

摘要：多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄期女性常见的多系统疾病之一,常常伴有代谢、生殖异常.近年来,对PCOS患者伴发异常心理状态、不良妊娠结局及远期并发症的关注日益增加.槲皮素(quercetin,QUE)作为一种天然黄酮类化合物,在PCOS的治疗中展现出独特潜力.在代谢调节方面,QUE能通过多途径改善胰岛素抵抗,调节糖脂代谢.在生殖内分泌方面,QUE能显著降低血清雄激素水平,通过减少卵泡闭锁和促进卵泡成熟来改善排卵障碍,从而恢复卵巢正常功能.在生殖结局方面,QUE可能通过抗炎、抗氧化应激和抗凋亡等特性,降低流产发生.此外,QUE还具有抗抑郁、抗癌的特性,防治PCOS患者并发焦虑抑郁和子宫内膜癌.未来仍需要更多的研究为QUE的临床应用提供支持.

摘要：子宫内膜容受性是指子宫内膜在月经周期的短暂时间窗口(即"着床窗口期")内经历动态重塑,获得允许囊胚定位、黏附并启动侵入的能力.子宫内膜容受性异常可导致反复着床失败、不明原因不孕症及妊娠丢失等临床难题.近年研究表明,微小RNA(microRNA,miRNA)通过靶向抑制mRNA翻译或促进其降解,在子宫内膜容受性动态调控中发挥重要作用.综述miRNA通过参与调节女性雌孕激素、维持免疫微环境稳态、介导血管生成与细胞外基质重塑、调控胞饮突形成和胚胎黏附过程、影响蜕膜化进程调控子宫内膜容受性,旨在为深入理解子宫内膜容受性的分子调控网络提供新视角,以期为反复着床失败、不孕症等生殖障碍的诊疗提供更多的理论依据.

摘要：果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1,6-bisphosphatase deficiency,FBP1D)是一种罕见的遗传性糖异生障碍性疾病,若未得到及时有效的治疗,可能导致严重的神经系统后遗症.本研究通过家系外显子组测序(trio-whole exome sequencing,trio-WES)确诊了 1 例 FBP1D 患者,该患者携带的 NM_000507.4(FBP1)c.977T＞C变异在我国尚未见报道.此外,对31例中国FBP1D患者的基因型和表型特征进行了总结与分析发现,其典型临床表现包括低血糖、代谢性酸中毒、胃肠道症状及意识障碍,感染是最常见的发病诱因.基因分析显示,FBP1基因c.960dup变异是我国患者中最常见的突变类型.提高临床医生对FBP1D的认识有助于实现对该病的早期诊断和积极干预,从而显著改善患者预后.

摘要：目的:采用范围综述的方法,探讨正念干预在体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)患者的应用.方法:以澳大利亚乔安娜布里格斯研究所范围综述指南为方法学指导框架,系统检索 PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library、CINAHL、中国知网(CNKI)、万方数据库(WanFang Data)、维普中文科技期刊数据库(VIP)和中国生物医学文献数据库(CBM).由2名研究者独立进行文献筛选与资料提取,并对纳入文献进行汇总和分析.结果:共纳入22篇文献.干预方法包括正念减压疗法、正念认知疗法、正念瑜伽疗法、正念分娩与养育、接纳与承诺疗法.干预形式为线下培训、线上培训及混合方式培训.干预频率多为1次/周,1～2 h/次.大多数研究显示,正念干预能够缓解焦虑、抑郁情绪,显著降低敌意、人际敏感等症状,有效降低病耻感,提升幸福指数及婚姻满意度,并改善睡眠质量及身体舒适度,提升生活质量及婚姻质量,同时绝大多数IVF-ET患者对正念干预课程及其干预效果表示满意和认可.结论:正念干预在IVF-ET患者中应用的多样性、整合性、有效性及可行性已得到初步证实,未来尚需不断完善正念干预在IVF-ET患者中的个体化适配,积极探索基于网络平台的远程干预策略,进一步验证其在IVF-ET患者心理健康、睡眠质量、正念水平、生活质量等多维度指标的长期应用效果.

摘要：类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤(uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor,UTROSCT)作为一种特殊病理类型的子宫原发肿瘤,因临床上极为罕见,且无特殊临床表现,导致早期诊断困难.报告1例UTROSCT合并子宫腺肌病病例,患者因发现子宫肌瘤3个月余,阴道间断性出血12 d入院,门诊以子宫肌瘤收治入院,入院后完善相关辅助检查,盆腔超声提示子宫肌瘤可能,肿瘤标志物等未见明显异常.行单孔腹腔镜下子宫肌瘤剔除术+机会性输卵管切除,术中见瘤体包膜为灰白色,瘤体极软,瘤体与子宫界限不清,术中快速病理检查提示小细胞恶性肿瘤可能,遂立即行全子宫+双侧附件切除术,最终术后病理回报为UTROSCT.术后随访4年,患者病情稳定,未见复发.手术治疗是UTROSCT的主要治疗手段,预后通常良好,但需注意复发和转移的可能性.

摘要：卵巢非特异性类固醇细胞瘤(steroid cell tumor-not otherwise specified,SCT-NOS)是一种罕见的卵巢单纯性间质肿瘤,具有恶性潜能,发病率极低,临床罕见,易误诊漏诊.报告1例育龄期卵巢SCT-NOS伴大量腹水的病例,患者因经间期阴道出血半年,彩色超声提示右侧附件区肿物伴盆腹腔大量积液入院.入院后完善盆腔磁共振成像,经多学科会诊,行经腹右侧输卵管卵巢切除术+左侧卵巢活组织检查.术后病理确诊右侧卵巢SCT-NOS,术后随访1年未见腹水及肿瘤复发.结合此病例回顾相关文献,总结卵巢SCT-NOS的流行病学、临床特点、诊断及鉴别诊断、治疗及预后,旨在为该病的临床诊疗提供参考.

摘要：目的:利用生物信息学分析筛选畸形精子症与氧化应激相关的差异表达基因(differentially expressed genes related to oxidative stress,OS-DEG)并进行候选中药材预测.方法:从 GEO(Gene Expression Omnibus)数据库查找GSE6969基因表达图谱,筛选差异表达基因后与GeneCards数据库中OS-DEG取交集,通过基因本体(Gene Ontology,GO)和京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)富集分析以及蛋白质-蛋白质互作(protein-protein interaction,PPI)网络筛选关键通路和基因,在中医药百科全书数据库(The Encyclopedia of Traditional Chinese Medicine,ETCM)中查找关键基因的候选中药材药物.结果:通过差异分析共发现261个OS-DEG,利用Cytoscape筛选出PTEN、JUN、糖原合成酶激酶3β(glycogen synthase kinase 3β,GSK3β)、超氧化物歧化酶 2(superoxide dismutase 2,SOD2)等关键基因.预测的候选靶向中药材包括马齿苋、北沙参、半夏、马鞭草、丹参和白附子等.结论:可利用生物信息学分析筛选畸形精子症氧化应激相关的基因,为探讨中医药治疗畸形精子症提供新的见解.

摘要：高强度聚焦超声(high intensity focused ultrasound,HIFU)可以将超声波投射到人体的目标组织,造成靶组织凝固性坏死,是一种无创的治疗手段.HIFU对有生育要求的子宫肌瘤患者具有良好的临床疗效,能够改善生理功能、缓解疼痛,同时缩短住院时间,降低医疗费用,且发生出血、感染的可能性较小.HIFU治疗子宫肌瘤对卵巢功能影响较小,能够改善子宫内膜容受性,降低盆腔粘连的发生率,在保护女性生育力方面具有治疗优势.HIFU治疗子宫肌瘤还能够缩短治疗后再次妊娠间隔时间.目前关于HIFU治疗子宫肌瘤对妊娠影响的相关研究质量和可靠性有待进一步提高.从HIFU治疗子宫肌瘤对卵巢功能、女性生殖道、妊娠等方面的影响综述HIFU治疗子宫肌瘤对女性生育力的影响.

摘要：目的:基于潜在剖面分析了解不孕症女性病耻感的类别特征,探讨不孕症女性病耻感的影响因素.方法:通过横断面调查,采用便利抽样法选取2020年4-6月于安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心门诊就诊的345例不孕症女性患者为研究对象,采用一般资料调查表、女性不孕症病耻感量表(Infertility Stigma Scale,ISS)和Herth希望指数量表(Herth Hope Index,HHI)进行评估,分析不孕症女性病耻感特征.结果:潜在剖面分析结果显示,不孕症女性病耻感特征可分为低病耻低家庭成员羞辱组150例(43.48％)、中病耻组140例(40.58％)和高病耻高周围人群羞辱组55例(15.94％)3个潜在类别.不同类别的不孕症女性病耻感在文化程度、职业、婚姻史、居住地、与丈夫的关系上比较差异有统计学意义(均P＜0.05).以低病耻低家庭成员羞辱组为参照,高中/中专文化程度(OR=2.484,P=0.048)是中病耻组的危险因素,初婚(OR=0.268,P=0.006)是中病耻组的保护因素;居住在农村和城镇(OR=2.764,P=0.046)是高病耻高周围人群羞辱组的危险因素,与丈夫关系好(OR=0.382,P=0.034)和HHI总分得分高(OR=0.582,P=0.010)是高病耻高周围人群羞辱组的保护因素.以中病耻组为参照,HHI总分得分高(OR=0.531,P=0.002)是高病耻高周围人群羞辱组的保护因素.结论:明确不孕症女性病耻感的潜在类别有助于针对其存在的影响因素采取干预措施,通过减轻病耻感,提高其心理健康水平.

摘要：目的:探讨在产前诊断中检测Xp22.31微缺失/微重复及其临床意义.方法:回顾性分析2017年1月—2023年10月在泉州市妇幼保健院(泉州市儿童医院)产前诊断中心行羊水/脐带血染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测的6 015例孕妇资料,将确诊的Xp22.31微缺失/微重复胎儿进行分组,分析并比较2组产前表现、遗传学检测及随访结果.结果:6 015例产前诊断孕妇行SNP-array检测检出 68例Xp22.31微缺失/微重复胎儿.Xp22.31微缺失胎儿18例(男13例,女5例),有5例行父母验证,其中4例遗传自表型正常的母亲,1例为新发突变.14例Xp22.31微缺失合并产前唐氏综合征筛查(唐筛)高风险,其中有11例游离雌三醇的中位数倍数(unconjugated estriol multiple of the median,uE3MOM)值＜0.1,明显低于正常范围.13例男性微缺失携带者中,1例引产,1例失访,11例选择继续妊娠,出生后9例诊断为鱼鳞病,2例无明显异常表现;5例女性微缺失携带者均出生,未见明显异常.Xp22.31微重复50例(男19例,女31例),有27例行父母验证,均遗传自父母.50例胎儿中,5例终止妊娠,2例失访,43例继续妊娠,出生后随访2例出现异常症状,其余41例均未见异常.微缺失组和微重复组间母亲年龄、胎儿超声异常率、父母验证结果差异无统计学意义(均P＞0.05).微缺失组唐筛高风险率、男性胎儿比例大于微重复组,微缺失组的检出率、良性妊娠结局率小于微重复组(均P＜0.05).微缺失组唐筛高风险胎儿的uE3MOM值小于微重复组(P＜0.05).结论:Xp22.31微缺失/微重复胎儿产前缺乏典型临床特征.对于产前血清学筛查高风险,尤其是uE3MOM值明显低于正常范围的孕妇,建议行染色体微小病变检查.Xp22.31微缺失男性胎儿出生后主要表现为鱼鳞病,女性Xp22.31微缺失携带者妊娠结局良好.Xp22.31微重复大部分为亲代遗传,胎儿良性妊娠结局可能性大.

摘要：辅酶Q10(coenzyme Q10,CoQ10)是内源性脂质抗氧化剂,通过清除自由基和抑制脂质过氧化保护细胞功能.人体每日需500 mg CoQ10,饮食仅能摄入约5 mg,需通过外源补充以保持生殖功能正常.男性不育症主要与精子质量下降有关,其核心病理机制是氧化应激.CoQ10通过改善线粒体功能减少活性氧对精子的损伤.女性不孕症多与生殖衰老、排卵后衰老、子宫内膜异位症相关.CoQ10可修复卵母细胞能量代谢,减少活性氧以降低胚胎异常风险,改善子宫内膜容受性更利于胚胎着床.综述CoQ10调控氧化应激通路在改善两性生殖系统功能中的作用,及在改善辅助生殖结局中的应用.未来需进一步探索其剂量优化及与抗氧化剂联合治疗的协同策略,推动CoQ10在生殖医学中的应用.

摘要：目的:分析宫颈黏液腺癌的临床特征和预后.方法:从监测、流行病学和结局(the Surveillance,Epidemiology,and End Results,SEER)数据库中回顾性收集2000-2021年确诊为宫颈黏液腺癌和宫颈普通型腺癌患者的资料,分析比较宫颈黏液腺癌的临床特征和预后,使用Kaplan-Meier方法进行生存分析,并通过Cox比例风险回归分析预后相关影响因素.结果:共纳入9 404例宫颈腺癌患者,其中917例黏液腺癌,8 487例普通型腺癌.宫颈黏液腺癌和宫颈普通型腺癌患者的确诊年龄、种族、国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)2018 分期、美国国家综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)分期、肿瘤直径、淋巴结转移情况、手术、放疗和化疗情况比较,差异均有统计学意义(均P＜0.05).与宫颈普通型腺癌相比,宫颈黏液腺癌患者中亚洲人/太平洋岛民比例更高(14.2％vs.10.5％),局部晚期(42.1％vs.36.7％)和转移期(17.2％vs.9.8％)患者比例更高,淋巴结转移比例更高(22.4％vs.14.8％).对于早期患者,手术干预是两种组织学类型的主要治疗方法;对于局部晚期和转移期患者,以非手术治疗(化疗和放疗)为主,且宫颈黏液腺癌患者的治疗率更高.宫颈黏液腺癌患者总生存期(overall survival,OS)明显缩短,在早期和局部晚期患者中更为显著(均P＜0.01).多因素Cox回归分析显示,高龄、高FIGO分期、肿瘤直径较大是宫颈黏液腺癌患者OS的独立危险因素,手术和化疗是独立保护因素.手术对不同阶段宫颈黏液腺癌患者的OS均有改善(均P＜0.05).结论:宫颈黏液腺癌较普通型腺癌预后较差,更易发生淋巴结转移和远处转移,手术干预可提高黏液腺癌的OS,对局部晚期患者也具有一定的保护作用.

摘要：卵巢静脉血栓(ovarian vein thrombosis,OVT)是一种罕见的产后并发症,多因产后感染性子宫内膜炎导致,若未及时治疗,可能引发感染扩散或肺栓塞等严重并发症,临床上易误诊及漏诊.通过回顾2例收治的产后因腰背部疼痛,伴或不伴发热最终诊断为OVT的患者资料,发现患者就诊过程中影像学检查均存在肾积水,经治疗后肾积水消失,卵巢静脉血栓消失.复习既往相关文献,发现既往的产褥期OVT三联征(发热、腹痛和腹部肿块)存在一定的局限性.在产褥期OVT中存在一定的肾积水可能性,应进行常规泌尿系统超声检查;如超声检查发现肾积水,也提示OVT可能,应尽早明确诊断.

摘要：育龄期女性是原发性血小板增多症(essential thrombocythemia)发病率第二高的人群,该群体面临的生育挑战备受临床关注.报告1例原发性血小板增多症不孕患者通过体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)成功分娩的病例.患者因原发性不孕且促排卵无效接受IVF-ET助孕,治疗期间因血小板水平异常,多次调整用药方案.首次移植前后单用阿司匹林及后续阿司匹林联合低分子肝素钙治疗均未妊娠,调整治疗策略为先用阿司匹林联合α干扰素降低血小板水平,待血小板控制后,移植前后使用阿司匹林联合低分子肝素钙治疗,成功妊娠后持续该方案直至分娩前,最终顺利活产.通过探讨该病例临床特点、治疗方法及成功妊娠原因,强调个体化治疗方案在提高助孕成功率中的关键作用.

摘要：目的:探讨子宫内膜结核宫腔粘连(intrauterine adhesion,IUA)与创伤性IUA患者在宫腔镜宫腔粘连分离术后短期的宫腔重建及月经功能恢复方面的差异.方法:采用回顾性配对队列研究,分析2012年7月-2023年1月在首都医科大学附属复兴医院接受宫腔镜下宫腔粘连分离术并完成术后随访的IUA患者的资料,研究组为54例经病理确诊并完成抗结核治疗的子宫内膜结核患者,对照组为108例非感染性创伤性IUA患者,按年龄及术前美国生育学会(American Fertility Society,AFS)评分1∶2配对.比较2组患者术前及术后1个月的AFS评分变化与月经改善情况,并对中度与重度IUA患者进行分层分析.结果:2组患者年龄、术前AFS评分,术后AFS评分和术后AFS评分降幅比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).术后研究组的总体月经改善率为68.5％(37/54),对照组为76.8％(83/108),差异无统计学意义(P＞0.05).2组术前中度IUA患者的术后AFS评分比较,差异无统计学意义(P＞0.05);2组术前重度IUA患者的术后AFS评分比较,差异有统计学意义(P=0.031);但2组术前中度和重度IUA患者的术后月经改善率比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论:子宫内膜结核所致IUA在规范抗结核及宫腔镜手术治疗后,短期内可获得与创伤性IUA相近的月经功能恢复;其中中度IUA患者宫腔结构重建潜力尚可,重度IUA患者则宫腔结构恢复受限.临床应加强对子宫内膜结核所致IUA的早期识别与干预,未来可探索针对不同程度IUA患者的分层管理策略,尤其在重度IUA患者中引入再生治疗手段以改善预后.

摘要：产后子宫坏死临床罕见,仅在少数病例报告中有报道,该病与子宫缺血和细菌感染密切相关,预后差,常需行子宫切除术.子宫动脉栓塞术、子宫压迫缝合术和盆腔血管结扎术是治疗难治性产后出血的重要方法,主要通过阻断子宫血流达到止血的目的,但联用多种止血方法常会引起子宫缺血,如合并生殖道炎症可能会加重感染,导致子宫坏死,并具有潜在的死亡风险.产后子宫坏死目前尚无标准化的治疗方案,多学科团队联合管理能够早期识别、及时控制病情、避免严重并发症的发生,改善子宫血流、积极控制感染是预防子宫坏死的关键.从产后子宫坏死的高危因素、预防策略和临床诊治思路进行阐述,旨在提高产科医生的预警识别和处置能力,保护孕产妇生殖功能和生命安全.

摘要：盆腔结核因病情隐匿,无明显的临床症状和体征,临床上难以发现,极易漏诊.报告1例29岁不孕症女性行体外受精-胚胎移植助孕过程中,因左侧附件区包块伴糖类抗原125(carbohydrate antigen 125,CA125)升高行腹腔镜探查术,术中发现子宫输卵管浆膜面大量粟粒状结节,活检组织病理提示肉芽肿性炎,抗酸染色阴性(-),结核可能性大,予以经验性抗结核治疗,CA125降至正常水平后行冻融胚胎移植,成功妊娠并获得健康活产.通过总结本例诊治经过,旨在为不孕症合并盆腔结核患者的早诊断、早治疗提供参考.