摘要：先天性听骨链畸形定义为任何类型的听骨链畸形[1],可独立存在,也可以是某些综合征的部分表现.由于独立的先天性听骨链是先天性传导性听力损失的少见原因,且多为单侧发病,罹患此病的患儿往往确诊较晚,缺乏早期治疗,可能会导致语言和学习能力的发育迟缓[2].

摘要：不可分型流感嗜血杆菌(nontypeable Haemophilus influenzae,NTHi)是儿童急性中耳炎及慢性中耳炎的主要病原体.随着嗜血杆菌b型疫苗的普及,血清型替代现象显著,NTHi的感染率持续上升.尽管已有多个候选疫苗进入临床试验阶段,但针对NTHi的有效疫苗仍待突破.近年来,新型抗生物膜策略和抗生素替代疗法(如噬菌体疗法)的探索为治疗NTHi相关中耳炎提供了新方向.本文系统综述了NTHi的致病机制、流行病学特征、耐药性演化及生物膜形成能力,并探讨其与宿主免疫反应的相互作用.

摘要：目的 本研究旨在初步探讨不同激活通道数对现代人工耳蜗植入者言语感知的影响.方法 纳入2020年11月至2023年11月河南省人民医院耳鼻喉科收治的10例单侧植入诺尔康人工耳蜗的成年语后聋患者,分别评估其在使用包含8、12、16、22和24个激活通道程序时的言语感知表现.评估方法包括在安静及+5 dB信噪比下的普通话言语感知(mandarin speech perception,MSP)短句识别测试、主观聆听清晰度及聆听音质评分.结果 在安静环境下,随着激活通道数的增加,MSP短句识别率、聆听清晰度及音质评分总体呈显著改善趋势(P<0.05);而在噪声环境下,仅MSP短句识别率在12和24通道之间存在显著差异(P=0.019).结论 现代人工耳蜗植入者在安静环境下的言语感知随着激活通道数的增加而逐步改善,但其在噪声环境下的言语感知与激活通道数之间的确切关系则有待进一步探究.

摘要：前庭系统是维持人体平衡和空间定位的关键所在,当单侧外周前庭受损时,会引起一系列前庭症状,这些症状往往能在数日至数周内逐步自行缓解,这一现象被称为"前庭代偿".前庭代偿可分为静态代偿和动态代偿.静态代偿主要是发生在前庭核内的局部现象,而动态代偿是多方面的结果,它往往涉及到中枢神经系统的全局调整.本文简要综述了近年来中枢前庭系统参与代偿的基础研究现状和前庭代偿的潜在未来研究方向.

摘要：耳前瘘管是一种常见的先天性外耳疾病,其特征是耳轮升支前方皮肤上的一个小孔,可作为多种遗传性疾病的临床表现之一.既往文献针对耳前瘘管的讨论多集中于治疗时机及手术方式,目前还没有相关的综述全面总结耳前瘘管及其相关疾病的遗传基础.本文从耳前瘘管的临床表现、组织胚胎学、遗传学、检查、治疗以及耳前瘘管相关疾病的遗传基础等方面进行综述,以期为临床的全面诊治提供帮助.

摘要：耳鸣是一种常见症状,通常与听力下降和中枢神经可塑性改变有关.脑源性神经营养因子(brain-derived neurotrophic factor,BDNF)作为关键的神经营养因子,在听觉系统的发育、功能维持和损伤修复中起重要作用,其通过结合受体TrkB激活下游信号通路,影响听觉信号的传递和处理.BDNF可能通过调控突触传递及炎症反应,导致听觉系统兴奋和抑制性传递失衡,促进耳鸣产生和维持.此外,BDNF基因多态性特别是Val66Met位点的变异,可能与耳鸣的易感性有关.通过药物和重复经颅磁刺激、经颅直流电刺激、认知行为疗法、针刺等非药物疗法调节BDNF水平,为耳鸣治疗提供了新途经.本文综述BDNF在耳鸣发病中的机制,探讨耳鸣治疗的新靶点和途经.

摘要：目的 分析2286例新生儿听力筛查与相关随访结果.方法 选取2019年1月1日至2023年12月31日在解放军总医院第四医学中心产科出生的活产儿 2286 例,初筛采用畸变耳声发射(distortion product otoacoustic emission,DPOAE),未通过新生儿42 d时复筛采用DPOAE联合自动听性脑干反应(automatic auditory brainstem response,AABR);对出生后未初筛新生儿77例和初筛未通过且未按时复筛新生儿30例进行电话随访,对筛查、随访结果进行统计和分析.结果 初筛率97.5%,初筛通过率94.8%,复筛率89.2%,复筛通过率70.1%.右耳初筛通过率96.7%高于左耳初筛通过率95.2%,女婴初筛通过率96.1%高于男婴初筛通过率93.5%.复筛107例(214耳)中,DPOAE联合AABR筛查未通过率19.6%高于单独DPOAE或AABR未通过率7.5%.2019年至2023年出生后未初筛新生儿电话随访率87.0%,同期初筛未通过且未按时复筛新生儿电话随访率96.7%.结论 本中心新生儿听力初筛率、初筛通过率和复筛率均达到指南要求;不同耳别和性别影响新生儿初筛通过率;DPOAE 联合AABR复筛未通过率高于单一方法,支持联合应用以减少漏诊;相关随访率未达到100%,需加强随访管理及针对性宣教,可进一步提升新生儿听力保健水平,以减少漏诊与延迟干预的风险.

摘要：目的 分析海南地区耳聋患儿耳聋基因携带情况,探讨海南地区耳聋患者耳聋基因突变特征,为预防遗传性耳聋提供依据.方法 纳入2023年1月至2023 年12月海南地区诊断为耳聋的0～18岁的患儿300例,采用高通量测序方法检测COCH、GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4、POU3F4、MT-RNR1、SLC26A4、TMIE共9个常见耳聋基因,统计耳聋基因携带情况.结果 耳聋基因突变154例,检出率51.3%.明确基因诊断的96例,阳性率32.0%;杂合突变58例,杂合突变率19.3%.检出基因变异3个,分别为GJB2、SLC26A4、POU3F4,GJB2基因总突变率最高,为45.0%,主要突变形式为c.109G>A,其次是SLC26A4基因变异,主要突变形式为c.919-2A>G;POU3F4基因检出2个变异,分别是c.530C>A半合子突变和c.406C>T半合子突变复合c.109G>A杂合突变.结论 GJB2、SLC26A4、POU3F4为海南地区遗传性耳聋患儿常见致病基因,GJB2 c.109G>A为热点突变,POU3F4在海南地区人群中携带率较高,可针对性地进行新生儿或孕期耳聋基因筛查,降低耳聋发生率.

摘要：目的 本研究旨在开发一种完全免用剧毒四氧化锇的耳蜗扫描电子显微镜样本制备方法,以规避其高毒性、严苛操作及安全风险.方法 选取健康听力豚鼠3只,取6耳蜗,通过2.5%戊二醛一次性灌流固定24 h替代传统四氧化锇二次固定,经10%EDTA脱钙液3 d及显微解剖完整暴露基底膜后,执行梯度乙醇脱水及二氧化碳临界点干燥消除水分,最终通过优化多角度离子溅射镀膜,在样本表面形成均匀5～10 nm厚的金属膜.结果 耳蜗样本无四氧化锇导致的锇黑或结构形变,低倍镜清晰呈现耳蜗整体形态与各回毛细胞分布,中倍镜下内外毛细胞纤毛束整齐排列、表皮板微绒毛可见,高倍镜和超高倍镜分别确认内毛细胞纤毛间距均一性及外毛细胞纤毛间精细链接结构.结论 该方法成功克服四氧化锇缺失导致的导电性与对比度缺陷,成像分辨率与传统四氧化锇法相当,尤其纤毛亚微米级细节(如侧链接)清晰可辨.该技术通过戊二醛固定联合精准控制离子溅射工艺彻底消除了剧毒试剂相关的安全合规壁垒,显著降低实验复杂度与成本,为内耳超微形态学研究提供了安全、高效且适合普通实验室的高质量解决方案.

摘要：咬肌源性前庭诱发肌源性电位(masseter vestibular evoked myogenic potentials,mVEMP)通过听觉-咬肌和前庭-咬肌反射通路记录反应,可用作补充测试评估前庭三叉神经通路功能,可能有助于诊断快速眼动睡眠行为障碍、多发性硬化症、肌萎缩侧索硬化症和帕金森病中的脑干损伤.mVEMP作为临床和放射成像的辅助手段,有一定的临床价值和研究意义.本文对mVEMP机制、检测方法及临床应用进行综述.

摘要：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎(antineutrophil cytoplasmic antibody associated vasculitis,AAV)是以小血管壁反应性炎症和纤维素样坏死为主要病理特征,且大多数情况下在血清中可检测到抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibody,ANCA)的自身免疫性疾病[1],AAV可累及全身多器官,包括肾脏、肺、心脏等内脏器官.

摘要：Perrault综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以感音神经性听力损失和女性卵巢功能障碍为主要临床特征.目前已有研究表明,HARS2、CLPP、ERAL1、GGPS1、HSD17B4、LARS2、RMND1及TWNK等8种基因的突变与该综合征相关.本文系统综述了HARS2基因的结构、突变类型及其致病机制,重点探讨了突变对蛋白质稳定性、氨酰化活性及线粒体功能的影响,以期为该综合征的早期诊断与靶向治疗提供理论依据.

摘要：功能性近红外成像技术(functional near-infrared spectroscopy,fNIRS)作为一种非侵入性、安全、便携的神经成像技术,在人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)患者的大脑皮层活动研究中发挥着重要作用.本文总结了fNIRS技术的优缺点与其在各个领域的广泛应用,重点综述了其在CI患者听觉皮层的跨模态重组研究中的应用,并探讨了fNIRS技术在评估CI患者的语言认知能力、言语发展机制和预测术后康复效果方面的研究现状.

摘要：目的 对比研究耳鸣评价量表(tinnitus evaluation questionnaire,TEQ)与中文版耳鸣残疾量表(Chinese version of the tinnitus handicap inventory,THI-C)的临床实用性,为临床及科研选用合适的耳鸣评估工具提供依据.方法 以2023年1月至12月就诊于广州中医药大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科、以耳鸣为首要主诉的283例患者为研究对象,初诊时采用自评及医评两种方式分别应用THI-C及TEQ评估耳鸣严重程度,每次复诊时按量表常规使用方法进行评估,并记录评估耗时.通过比较两种量表自评与医评的完成率及评估耗时考察其可操作性;统计自评与医评结果的符合率以考察其可靠性;计算两种量表的效应量及最小临床有意义变化值(minimal clinically important difference,MCID),评价两种量表在疗效评估中的可行性.结果 (1)THI-C初诊自评完成率为42.76%,医评完成率为92.23%,2诊～6诊自评完成率为40.83%～53.97%.TEQ初诊自评完成率为97.88%,初诊及各次复诊医评完成率均为100%.(2)THI-C自评平均耗时(3.90±2.44)min显著低于医评平均耗时(8.09±1.77)min,(P<0.001),TEQ自评平均耗时(1.84±1.09)min略高于医评平均耗时(1.31±0.49)min,(P<0.001).(3)THI-C自评(47.95±26.14)分显著高于医评(39.21±21.45)分,(P<0.001),自评与医评分相差在8分以下者仅46例,占纳入研究样本总数的16.25%.TEQ自评(12.69±3.53)分与医评(12.14±3.08)分之间存在统计学差异(P<0.001),自评与医评分相差在2分以下者173例,占纳入样本总数的61.13%.(4)THI-C好转组、明显好转组效应量值分别为0.159、0.854,TEQ无变化组、好转组、明显好转组效应量值分别为0.197、1.005、1.883.以主观校标法、1/2标准差法计算THI-C的MCID值分别为19、13分,以上两种方法计算TEQ的MCID值均为2分.结论 以常规自评方式使用THI-C的临床实用性较差,以常规医评方式使用TEQ可操作性强,评估结果可靠,可用于疗效评价,临床实用性较好.

摘要：目的 探究壳聚糖-普鲁士蓝纳米酶(chitosan-prussian blue nanozyme,CS-PB)对过氧化氢诱导的小鼠耳蜗毛细胞(house ear institute-organ of corti 1,HEI-OC1)氧化应激损伤的影响及相关分子机制.方法 体外培养HEI-OC1细胞,不同浓度过氧化氢处理细胞后通过细胞计数试剂盒-8检测细胞活性,建立过氧化氢应激损伤细胞模型,分为对照组、过氧化氢组、过氧化氢+CS-PB组、过氧化氢+N-乙酰半胱氨酸(N-Acetylcysteine,NAC)组,利用DCFH-DA荧光探针技术检测HEI-OC1细胞活性氧的含量,Western Blot检测HEI-OC1细胞肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)、Bcl-XL、Bax蛋白表达水平;免疫荧光染色及激光共聚焦显微镜成像检测HEI-OC1细胞中4-HNE含量.结果 与对照组相比,过氧化氢组细胞活力下降(P<0.0001),Bcl-XL蛋白表达下降,细胞内活性氧、4-HNE、TNF-α、IL-1β、Bax表达升高(P<0.0001);与过氧化氢组比较,过氧化氢+CS-PB组、过氧化氢+NAC组细胞活力升高(P<0.05),Bcl-XL蛋白表达升高,细胞内活性氧、4-HNE、TNF-α、IL-1β、Bax表达降低(P<0.01).结论 CS-PB能够缓解过氧化氢诱导的HEI-OC1细胞氧化应激所造成的细胞损伤及凋亡.

摘要：目的 探讨单侧人工耳蜗植入患者在对侧佩戴助听器模式下(双耳双模式)的听觉康复及言语识别能力,明确双耳双模式的优势.方法 回顾性纳入浙江大学医学院附属第二医院单侧人工耳蜗植入术后使用双耳双模式的54例患者,分别测试仅使用人工耳蜗、仅使用助听器、同时使用人工耳蜗和助听器3种模式时的声场纯音听阈.言语识别能力评估则包括安静环境下的普通话单音节词、双音节词、短句识别率及噪声环境下言语识别的信噪比损失.结果 54例双耳双模式患者在使用人工耳蜗和助听器模式下500～4000 Hz 4个频率的纯音平均听阈值明显低于人工耳蜗模式,两种模式之间比较具有显著性差异(P=0.006);安静环境下单音节词、双音节词和短句的言语识别率在使用人工耳蜗和助听器助听模式下均优于人工耳蜗助听模式,两种模式之间比较具有显著性差异(P<0.01);44例患者在使用人工耳蜗和助听器模式下平均信噪比损失结果低于人工耳蜗模式,两种模式之间比较具有显著性差异(P<0.01).结论 单侧人工耳蜗植入患者,在使用双耳双模式聆听时的声场纯音听阈、安静环境下言语识别能力得分及噪声环境下信噪比损失上,均优于仅使用单侧人工耳蜗时.

摘要：目的 建立小型猪听觉皮层诱发电位(cortical auditory evoked potential,CAEP)检测方法,分析正常听力小型猪P1-N1-P2波形特点.方法 选用正常听力雄性小型猪4头,在麻醉状态下予以短纯音刺激,记录CAEP P1-N1-P2波形,并分析其潜伏期及幅值.结果 4头(8耳)小型猪均记录到CAEP P1-N1-P2波,检出率100%,P1波潜伏期平均为(45.13±14.07)ms,N1波潜伏期平均为(96.00±10.72)ms,P2波潜伏期平均为(135.13±13.95)ms,P1-N1平均幅值(2.21±1.04)μV,N1-P2平均幅值(1.37±0.37)μV.结论 小型猪的CAEP 可反映小型猪听皮层功能,P1-N1-P2波与人类相似;小型猪有望作为听皮层功能研究的动物模型.

摘要：A计权声压级的应用已经深入生物医学、环境监测、音乐制作和声学工程等各个领域,且发挥着重要作用.它主要根据测试对象及其要求,对不同环境噪声进行加权滤波处理.计权既能最接近模拟人类的听觉特性,又能适应声学工程的应用需求.计权分为A、B、C、D、Z计权(B、D计权已不再使用).A计权声压级广泛用于声学和测听室本底噪声测量,本文提出做动物实验的隔声屏蔽室本底噪声测量的应用.在助听的产品测试中,A计权用于评估音质和噪声水平,优化用户体验,而防护耳机则既可以隔断强噪声对听力的损伤,又达到保护听力的目的.本文还阐述计权的未来发展趋势,探讨未来计权技术结合AI的发展应用,诠释计权对优化声音感知和信号质量的重要价值.

摘要：感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss,SNHL)是指发生在耳蜗听觉感受器和蜗后神经通路的听功能障碍性疾病,是耳鼻咽喉科常见疾病[1].目前治疗措施包括早期的药物治疗和后期验配助听器、人工耳蜗植入(cochlear implant,CI)和听觉脑干植入等[2].CI作为治疗重度及极重度SNHL的有效措施,多数患者在接受CI后都能获得有效而稳定的听觉康复效果.我们在临床上遇到1例CI植入术后5年患儿在呼吸道感染后发生明显的听力波动.本文报告该患者临床表现并结合文献分析患者听力波动的原因.本研究经兰州大学第二医院医学伦理委员会审核批准(2023A-180),患者家属对研究知情同意.

摘要：拉沙热是由拉沙病毒(lassa virus,LASV)导致的急性动物源性出血热,约1/3的幸存者会出现感音神经性听力损失(sensorineural hearing loss,SNHL).本文系统综述LASV及其所致听力损失的现有研究成果,探讨免疫反应介导的内耳神经细胞损伤可能是导致听力损失的关键发病机制.本文旨在提高临床医师对LASV介导的SNHL的认识,为开发安全有效的治疗和康复措施提供科学依据.