摘要：肥厚型心肌病(HCM)是儿童及青少年心源性猝死的最重要原因之一,自2019年国内首部中国儿童HCM诊断共识发布以来,有关HCM的诊断及管理有了新的进展.为此,中华医学会儿科学分会心血管学组儿童心肌病精准诊治协作组联合心力衰竭协作组和遗传代谢性心肌病协作组以及《中国实用儿科杂志》编辑委员会组织专家制订了该共识,着重关注儿童HCM定义、诊疗手段、危险分层及管理,旨在提高儿童HCM诊治的规范性,从而提高其生存质量并改善预后.

摘要：新型冠状病毒感染疫情防控新阶段,儿童肺炎的特点发生了一些变化,如病原体的多样性和复杂性,临床特点的改变等.另外,需关注呼吸道病毒相关性脓毒症,重视感染后黏液高分泌导致的阻塞性呼吸衰竭,警惕重症肺炎并发肺栓塞.还应加强对儿童重症肺炎的病情评估及早期预警,加强人工智能在重症肺炎诊治中的应用等.临床医生要重视以上问题,以实现对儿童重症肺炎更好的诊疗和防控.

摘要：百日咳发病率近年来呈现上升趋势,肺炎是最常见的并发症,多见于新生儿和6月龄以下婴儿,重症患儿临床表现复杂、病情进展迅速,易致严重并发症甚至死亡.该文阐述儿童百日咳合并重症肺炎的流行病学特点、临床表现以及最新的治疗策略.通过综合国内外最新研究进展,旨在为临床医师提供合理的诊疗方案,降低病死率.

摘要：准确评估机体有无缺氧及严重程度具有重要意义.目前缺氧状态是根据低氧血症的标准来判断,但循环性、血液性和组织性这三种缺氧类型都不会出现低氧血症,实际上仅适用于评估呼吸系统疾病所致的低张性(呼吸性)缺氧的情况.该文从缺氧的类型、与低氧血症的关系、呼吸性缺氧的代偿机制以及新的评估指标等方面作一阐述.

摘要：川崎病是一种急性自限性发热性疾病,主要累及5岁以下儿童.2024年版《关于川崎病诊断与管理的最新进展:美国心脏协会科学声明》(简称新《声明》)更新汇总了自2017年美国心脏协会发布川崎病科学声明以来,与诊断、急性期心脏影像学检查和长期管理相关的临床研究进展.新《声明》更新了针对北美地区人群的冠状动脉瘤高风险患者的界定标准,这类患者可能受益于更积极的初始治疗.心血管影像技术的进步提高了医生对川崎病患者冠状动脉狭窄的识别能力,最新的关于川崎病治疗研究加深了临床对多种川崎病抗炎治疗安全性和剂量方案的认识.新《声明》还探讨了新型口服抗凝药物的应用、心肌梗死管理方案、抗血小板药物选择、抗凝治疗策略、心肌缺血评估方法等关键临床问题,特别强调了冠状动脉并发症患者的长期随访管理策略.

摘要：目的 大剂量甲氨蝶呤(high-dose methotrexate,HD-MTX)是治疗儿童髓母细胞瘤的常用化疗方案,研究旨在探讨导致甲氨蝶呤(MTX)排泄延迟的危险因素,并分析药物排泄延迟与患儿预后的关系.方法 回顾性分析2019年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京世纪坛医院儿科接受HD-MTX治疗的髓母细胞瘤患儿,收集患儿的一般资料,包括性别、发病年龄、组织学分型、分子亚型、疾病分期,同时收集24 h血药浓度C24和42 h血药浓度C42及血常规、肝肾功能指标.采用Mann-Whitney检验及Kruskal-Wallis检验分析血药浓度在不同临床特征方面的差异,采用Logistic回归模型进行药物排泄延迟的危险因素分析,应用Cox回归模型进行单因素和多因素生存分析.结果 共纳入髓母细胞瘤患儿41例,中位诊断年龄为2.9岁(0.6～13.6岁).HD-MTX化疗次数共167例次,发生排泄延迟31例次,发生率为18.6％,鞘内注射MTX 133例次(80％).C24在未行鞘内注射(P=0.017)和白细胞减少(P=0.044)的患儿中明显升高,C42在3岁以上(P=0.006)和存在脑脊液播散(P＜0.001)的患儿中明显升高.排泄正常和排泄延迟患儿在不良反应方面差异无统计学意义.脑脊液播散是髓母细胞瘤患儿发生排泄延迟的独立危险因素(P=0.002,OR=4.864,95％CI 1.797～13.167),MTX排泄延迟并非影响患儿预后的因素.结论 HD-MTX治疗在髓母细胞瘤儿童中表现出良好的安全性.脑脊液播散是导致MTX排泄延迟的危险因素,而排泄延迟未对患儿的预后产生显著影响.

摘要：儿童黏膜损伤常见于口腔、呼吸道及消化道等部位,因黏膜组织娇嫩且易受物理损伤、化学刺激等影响,修复管理需兼顾安全性、有效性及儿童特殊生理心理需求.该专家共识推荐儿童黏膜损伤修复的核心策略是:早期评估损伤范围、程度及感染风险,结合儿童年龄与配合度制定个体化方案.通过清洁保护、湿润修复及营养支持促进愈合,注重疼痛管理与感染预防,同时坚持长期随访预防瘢痕形成及功能障碍.该共识旨在为临床诊疗提供具有循证医学支持的实用管理方案,优化儿童黏膜损伤修复的治疗策略.

摘要：重症肺炎是儿童感染性疾病死亡的主要原因之一.重症肺炎可以合并肺不张等并发症,也可导致闭塞性细支气管炎、支气管扩张症等后遗症.呼吸康复可通过气道廓清、呼吸肌训练等手段,减少肺炎并发症和后遗症的发生,改善儿童呼吸功能并提高生活质量,有助于重症肺炎治疗和恢复.重症肺炎患儿呼吸康复需重视全面评估和全程管理.该文简要介绍呼吸康复在重症肺炎中的应用,探讨其在儿童重症肺炎中的临床挑战和发展前景.

摘要：早期诊治重症肺炎对降低儿童肺炎病死率有重要作用.机器学习技术在早期诊治重症肺炎中有潜在优势.该文分析机器学习技术在儿童重症肺炎预警、诊断、预后预测中的应用进展,为重症肺炎早期识别、精准诊疗和分层管理提供智能化、数字化工具.

摘要：目的 建立新生儿不同时间段超声心动图左心功能参数参考范围,并根据孕周、出生体重及性别进行分层,为新生儿床旁重症心脏超声应用提供左心功能评估参考.方法 采用多中心、前瞻性、观察性研究方法,纳入2023年6月至2024年5月在重庆医科大学附属儿童医院、银川市第一人民医院、内蒙古自治区妇幼保健院住院或门诊就诊共406例足月儿.由经过超声培训的新生儿科临床医师或超声科医师进行新生儿床旁超声心动图检查,测量反映左心收缩及舒张功能的相关指标.采用95％置信区间的方法,建立生后1 d、3 d、7 d、14d和28 d的各个参数参考范围,并根据不同孕周和出生体重进行分层.结果 406例足月新生儿中,男204例、女202例,出生孕周(38.9±1.5)周,出生体重(3197.8±449.5)g.左心功能各参数中,左室流出道每搏心输出量(LVO)、单位体重左室流出道每搏心输出量(LVO*)、二尖瓣环收缩期位移(MAPSE)、二尖瓣舒张期血流速度E峰(MV-E)、A峰(MV-A)以及肺静脉S/D比值与出生体重、孕周均相关(P均＜0.05).LVO、LVO*、MV-E、MV-A、二尖瓣舒张期血流速度上峰与环侧壁舒张早期心肌运动速度e'比值(MV-E/e')、肺静脉S峰、肺静脉S/D比值与生后日龄相关(P均＜0.05).所有左心功能参数与性别均无相关性(P均＞0.05).结论 新生儿左心室收缩及舒张功能较多参数均与生后日龄、孕周及出生体重相关.研究建立全面的左心功能评估参数的参考范围,并根据日龄、孕周及出生体重进行分层,旨在指导危重新生儿精细化血流动力学评估和管理.

摘要：肺部超声(LUS)作为一种无创、无辐射的影像技术,近年来在儿童重症肺炎的诊断与监测中展现出重要价值.该文系统阐述了 LUS的基本原理、异常征象(如肺部实变、B线增多、胸腔积液等)及在儿童重症肺炎中的诊断与临床评估效能;同时指出LUS的优势及局限性.未来需推动儿童特异性LUS评分系统的建立,并探索人工智能辅助分析技术以提高客观性.

摘要：肺炎是儿童常见的呼吸道疾病,也是导致5岁以下儿童死亡的重要原因之一.在新型冠状病毒感染防控新阶段,随着其流行状况改变以及非药物防控措施的实施,儿童重症肺炎的病原学流行趋势也发生了显著的变迁.该文分析总结了国内外相关文献和临床研究,希望能让临床医生认识到呼吸道病原学监测的重要性,以及做出对儿童重症肺炎诊治方式的调整,特别是对预防措施如疫苗接种的价值有一个新的认识.

摘要：炎症性肠病(IBD)是病因不明的一组非特异性慢性胃肠道炎症性疾病,包括克罗恩病(CD)、溃疡性结肠炎(UC)和未定型IBD(IBDU),其中＜6岁起病的IBD称为极早发型炎症性肠病(VEO-IBD),是儿童IBD中的特殊亚组.不同于成人或较大儿童IBD,VEO-IBD具有发病早、症状重、肛周病变等特点,患儿可出现广泛胃肠道症状及严重的生长发育迟滞等表现,且对传统药物治疗反应不佳.VEO-IBD发病机制包括遗传、免疫、代谢、微生态、环境等多方面因素,其中遗传因素为主导因素,随着高通量基因测序技术的发展及广泛应用,现已发现70余种相关致病基因.文章围绕VEO-IBD发病机制进行系统阐述,重点讨论基因突变致病机制、微生物-宿主关系以及对精准医疗实践的指导意义.

摘要：《CATALISE:一项跨国多学科德尔菲共识:语言障碍儿童的识别》和《CATALISE第二阶段:一项关于语言发育问题的跨国多学科德尔菲共识:术语》旨在解决儿童语言障碍领域术语混乱和识别标准不统一的问题.两共识基于德尔菲法研究,汇集多国多学科专家意见.共识强调当看护人、教师或专业人员对儿童语言、言语或沟通有担忧,或儿童存在特定警示信号时应转介评估.评估需结合访谈、观察、标准化工具及考虑功能损害,并关注动态发展.共识另一核心贡献是术语标准化:使用"发育性语言障碍"特指无已知生物医学病因的原发性语言障碍,并明确指出不要求非言语智商水平,打破了以往"特定型语言障碍"的智商门槛限制.笔者呼吁构建中国支持模式:从"被动筛查"转向"主动预防"的高质量养育照护,同时建立"医-家-园"多学科协作的干预体系,并将发育性语言障碍明确纳入特殊教育服务范畴.

摘要：(病例见本期彩页) 诊断思考:患儿病初外院诊断病毒性脑炎,遗留有上肢活动受限来院康复,但查体过程中发现有上肢远端垂腕,与病毒性脑炎后遗症遗留的上运动神经元瘫痪体征不相符.追问病史患儿既往有运动发育较同龄儿落后基础病史,此次急性感染后出现癫痫发作及右侧肢体活动受限,辅助检查提示脑脊液蛋白-细胞分离,磁共振左侧丘脑异常信号,肌电图提示外周神经运动传导功能受损,考虑累积中枢及外周神经.

摘要：发展性阅读障碍作为儿童期广泛存在的一种神经发育障碍,其核心特征表现为阅读存在困难.研究发现,该障碍不仅会影响儿童的学业成绩,还会引发儿童出现一系列认知、自我概念及焦虑抑郁等问题.由于阅读障碍的高发以及后果的严重性,研究者对儿童阅读障碍的关注也在持续增加.通过对国内外研究成果进行梳理,文章从发病机制、共病模式、评估筛查以及干预策略解析发展性阅读障碍研究进展,提高临床医护对儿童发展性阅读障碍的评估与筛查能力,为"机制解析-早期识别-精准干预"提供依据.

摘要：在真核细胞中,肌动蛋白聚合解聚过程受到多种肌动蛋白结合蛋白调控.其中,WASP是肌动蛋白丝分支的成核促进因子之一,仅在造血系统中特异性表达.当细胞激活时,CDC42激活WASP,进一步促进肌动蛋白单体聚合和肌动蛋白丝延伸.该过程中各肌动蛋白结合蛋白精准调控对细胞骨架的正常维持至关重要.WIP缺陷和ARPC1B缺陷是两种与肌动蛋白相关免疫出生缺陷,二者均有血小板减少等相似临床表现,临床与WAS综合征鉴别困难,文章总结了 3种临床相似疾病的致病机制、临床和免疫表型以及目前研究进展,为早期识别及处理提供参考.

摘要：目的 探讨儿童自身免疫性胰腺炎(AIP)临床特征与转归,为临床诊治提供思路.方法 回顾性分析2020年7月至2024年1月首都医科大学附属北京儿童医院诊断的5例AIP患儿临床资料,分析其临床症状、治疗方法和随访结果.结果 5例中2例为2型AIP,2例未明确分型,1例3型AIP.其中男4例、女1例,平均年龄为(10.87±3.86)岁.临床表现主要为腹痛4例,黄疸3例.5例患儿血清IgG4水平正常.所有患儿均有典型影像学表现,胰腺局灶性增大4例、胰腺弥漫性增大1例,其中1例同时合并胰腺局灶肿物.1例患儿进行了病理活检提示胰腺导管周围淋巴细胞浸润、胰腺间质炎性改变.5例患儿接受激素治疗后均获得临床及影像学缓解,随诊均未见复发.结论 儿童AIP发病率低,临床特征不明显,激素治疗效果明显;充分认识儿童AIP的临床特征有助于早期识别AIP、避免漏诊及误诊.

摘要：语言和沟通障碍虽然不是孤独症谱系障碍(ASD)儿童的诊断依据,但却在ASD儿童中普遍存在,并严重影响其认知、社交、情感的发展.系统、全面的评估不仅有助于及早发现ASD儿童语言沟通能力的优势与不足,还能为制定个性化干预方案提供依据.文章系统梳理了可用于ASD儿童语言和沟通能力评估的工具和方法,包括筛查性、诊断性、课程性和非结构化评估以及可用的神经科学评估方法.在分析当前评估不足基础上,提出了面向ASD儿童语言和沟通评估的未来发展方向:构建多层级的模块化评价体系、整合多模态评估方法、发展用于评估语用和社交的微行为量化编码体系、打造情景化任务库、多主体协同评估以及人工智能技术的适宜运用.期望为临床ASD儿童语言和沟通能力的评估工具选择和评估策略制定提供参考.

摘要：目的 总结SCN8A基因变异相关癫痫的表型谱及预后.方法 对2013年9月至2024年12月在北京大学第一医院儿童医学中心儿童神经内科门诊及病房二代测序发现的SCN8A基因变异相关癫痫患儿的临床表型和基因变异特点进行分析,并对预后进行随访.结果 共收集80例SCN8A变异的癫痫患儿,其中男39例、女41例.共检测到56种不同类型的变异,其中错义变异52种(1例为嵌合变异),剪切变异3种,插入变异1种.76例为新生变异,4例为遗传性变异.22种变异位点尚未见报道.癫痫起病年龄为1 d至6岁4月龄(中位起病年龄4月龄).癫痫发作类型多样,常见的发作类型包括局灶性发作(76.2％,61/80),全面强直-阵挛发作(26.2％,21/80),癫痫性痉挛(20.0％,16/80).81.2％(65/80)的患儿有发育落后,2例有孤独症谱系障碍表现.脑电图可出现背景节律减慢(30.0％,24/80),发作间期监测到多灶性放电(21.3％,17/80),广泛性放电(20.0％,16/80),局灶性放电(5.0％,4/80),高峰失律(6.3％,5/80),1例可见睡眠期癫痫性电持续状态(ESES),35例监测到临床发作.头颅磁共振成像(MRI)可出现异常(57.5％,46/80),包括额颞区蛛网膜下腔增宽、侧脑室增宽、脑白质髓鞘化延迟、胼胝体发育不良、脑萎缩.诊断为婴儿癫痫性痉挛综合征13例,不能分类的发育性癫痫性脑病52例,自限性(家族性)婴儿癫痫15例.80例患儿末次随访年龄为7月龄至14岁6月龄(中位随访年龄5岁11月龄),癫痫发作完全缓解21例(26.2％),2例死亡,其余57例末次随访仍有发作.结论 SCN8A基因变异相关癫痫以错义变异为主,多在婴儿期发病,局灶性发作最常见,临床表型谱广,包括预后良好的自限性(家族性)婴儿癫痫和预后不良的发育性癫痫性脑病.