摘要：弓形子宫是先天性子宫畸形中较为常见的一种,是米勒管融合过程中子宫中线隔膜的不完全吸收所致,表现为宫底内膜向宫腔的轻度凹陷.各研究中弓形子宫的诊断方法及诊断标准尚不统一,其宫底内膜凹陷深度通常＜1 cm,凹陷中心点角度通常＞90°,三维超声、磁共振成像、宫腔镜和(或)腹腔镜检查等可协助诊断.目前弓形子宫与不良妊娠结局的关系尚不明确,合并不孕、复发性流产或不良产科结局的弓形子宫患者可进行手术治疗,手术方式为宫腔镜弓形子宫成形术,但疗效存在争议.综述弓形子宫的定义与诊断标准、诊断方法、对妊娠结局的影响、手术治疗指征与术后妊娠结局,以期为弓形子宫的个体化诊治提供新思路,进一步提高女性生育力.

摘要：早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是导致育龄期女性卵巢储备功能减退的疾病之一,其发病机制涉及免疫、遗传、感染、医源性等多种因素,自身免疫异常是导致POI的重要原因之一.辅助性T细胞(T helper cell,Th细胞)作为细胞免疫应答的重要淋巴细胞亚群,其分化调节、免疫功能与卵巢内分泌功能和卵泡生长发育密切相关,其中Th17细胞及其分泌的细胞因子白细胞介素-17A(interleukin-17A,IL-17A)在自身免疫性POI的发病中具有重要作用.Th17细胞可通过分泌促炎细胞因子IL-17A直接介导卵巢局部炎症损伤,破坏卵巢组织结构或卵泡发育微环境,影响颗粒细胞功能,导致卵巢储备功能减退;也可通过打破免疫平衡,诱导自身免疫损伤,最终导致卵巢功能衰退.该靶点或可用于POI的新型免疫治疗策略.

摘要："宫寒不孕"作为中医不孕症经典病机,其根本为机体阳气亏虚致胞宫失温,病因源于内生寒邪(素体阳虚、房劳多产耗伤肾阳)与外感寒邪(贪凉饮冷、久居湿地).现代生物学机制体现为:肾阳虚致下丘脑-垂体-性腺轴紊乱;寒性收引激活内皮素系统,卵巢微循环灌注下降及子宫内膜容受性降低;线粒体功能受损、ATP生成减少引发能量代谢迟滞;寒气生浊伴随炎症因子激活,诱发子宫内膜增生、息肉等病理产物堆积.治疗以"温阳为本、化浊生新"为核心,兼顾健脾培土与理气畅机,恢复胞宫孕育功能,为宫寒不孕中西医结合诊疗提供理论依据与临床参考.基于中医"天人相应"思想与隐喻认知,系统阐述"宫寒不孕"的理论内涵、病因病机、现代生物学机制及治疗策略.

摘要：报告1例后腹膜孤立性纤维瘤(solitary fibrous tumor,SFT)患者的首次治疗、术后10年随访及复发后的诊疗情况.2015年首次手术腹腔镜下完整切除位于后腹膜左侧骶骨前肿瘤,病理提示SFT,局灶细胞丰富;术后无症状,患者未规律随访.2022年首次发现复发,体检及系列影像检查发现盆腔直肠旁结节,后逐渐增大并数量增多,2023年复查结节继续增大,于2024年11月再次手术,腹腔镜左侧深部后腹膜肿瘤切除+髂内动脉旁肿瘤切除+盆腔粘连松解术,病理提示SFT,细胞密度增高,核分裂象稍增多[＜4个/10高倍镜视野(high-power field,HPF)].术后6个月,患者因持续尿潴留康复治疗,暂未行复查.后腹膜SFT非常罕见,属于低度恶性肿瘤,存在复发风险,建议终身随访.该患者肿瘤位于后腹膜盆底深部,邻近盆底神经、血管,推荐术前多学科诊疗(multi-disciplinary team,MDT),术中多学科联合手术可显著提高手术安全性和成功率.

摘要：目的:探讨体外受精(in vitro fertilization,IVF)患者不同阶段合理用药的现状,及其对临床妊娠的影响.方法:选取2024年6-12月在上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心行IVF助孕的不孕女性369例为研究对象.使用一般资料、用药准确率和用药指导满意度、合理用药自我效能量表(self-efficacy for appropriate medication use scale,SEAMS)、领悟社会支持量表(perceived social support scale,PSSS)调查患者在IVF治疗不同阶段的合理用药现状,用多分类Logistic回归分析筛选最终妊娠结局的影响因素.结果:有48.78％(180/369)～55.28％(204/369)的患者在IVF不同阶段用药依从性低或中等,其中"不确定因素"维度得分率最低.不同阶段SEAMS得分、用药指导满意度得分、PSSS得分三者互为正相关(P＜0.001).Logistic 回归分析发现,年龄≤30 岁(OR=0.35,95％CI:0.19～0.66,P=0.001)、年龄 31～35 岁(OR=0.37,95％CI:0.20～0.66,P=0.001)、移植周期 SEAMS 依从性中等评分(OR=0.29,95％CI:0.13～0.61,P=0.001)、黄体支持期每日给药途径种类≥3种(OR=0.53,95％CI:0.29～0.98,P=0.048)、黄体支持期用药指导满意度高评分(OR=0.72,95％CI:0.60～0.88,P=0.001)是临床妊娠成功的保护性因素.结论:关注IVF患者年龄、移植阶段给药途径种类和用药情况,并采取相应措施进行用药指导,提高其满意度,可以提高IVF患者的临床妊娠成功率.

摘要：4号环状染色体是一种罕见且临床表现存在显著异质性的染色体结构异常.报告1例合并小头畸形、小颌畸形、钩形鼻、身材矮小、先天性心脏缺陷、无精子症等多发畸形的成年男性患者,该患者因膀胱恶性肿瘤拟手术治疗,术前要求生育力保存,但多次精液检查均提示无精子症,后行经皮睾丸精子抽吸术显示双侧睾丸未见精子.其病理检查见约40个生精小管、少量精子细胞和极个别精子,Johnsen评分8分.染色体核型分析:mos 46,XY,r(4)(?p16.3?q35)[94]/46,XY[6].建议其在行膀胱肿物切除术同时显微取精并冻存精子,但最终患者因恶性肿瘤及其他个人原因放弃生育力保存,仅行了肿瘤根治术.该类患者通常表现为生长发育迟缓、生育力异常等多系统功能障碍,需尽早完善染色体G显带核型检查及分子水平相关检查,确诊后应积极行遗传咨询,并及时借助辅助生殖技术以更好地实现优生优育.

摘要：精子形态是评估男性生育能力的关键指标,异常形态与精子活力下降、受精率降低和男性不育密切相关.长期或过量摄入高脂饮食可导致肥胖、代谢紊乱与激素失衡,并与精子形态异常存在显著相关性.高脂饮食诱导精子形态异常的潜在机制涉及下丘脑-垂体-性腺轴激素调节紊乱、精子膜脂质代谢异常、细胞骨架动态失调、氧化应激和睾丸微环境炎症反应,以及表观遗传修饰改变.采用地中海饮食模式或补充抗氧化剂(如维生素C、辅酶Q10)等措施,可能改善高脂饮食引起的精子形态与功能异常.综述高脂饮食影响精子形态的潜在机制及研究进展,为临床提供基于饮食调整与抗氧化干预的策略参考.

摘要：Alstrom综合征是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病,由ALMS1变异所致.该病发病机制尚不完全明确,缺乏有效的治疗手段且预后差.临床上该病患者发病年龄小,临床症状范围广,病情严重程度不一,这为该病的诊疗带来了困难.报告1例利用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术最终确诊的Alstrom综合征患者情况,该患者表现为充血性心力衰竭、先天性心肌病、房间隔缺损、生长发育迟缓及反复发作的肺炎,给予控制感染、强心、利尿和补钙等对症治疗,其最终预后差.经WES检测发现的ALMS1复合杂合变异 c.11647_c.11648delAT(p.M3883fs*9)/c.2888_c.2897delGTGTnTCTA(p.S963fs*15)为罕见变异.该复合杂合变异的发现为Alstrom综合征的遗传学研究提供了新的参考.

摘要：报告1例血友病A合并CYP21A2基因复合杂合变异患儿.患儿入院常规检测结果提示凝血功能异常,行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析发现患儿存在CYP21A2基因c.292+1G＞A和c.-113G＞A复合杂合变异,经Sanger测序验证,c.-113G＞A位点变异来源于母亲,该位点评级为可能致病性变异;c.292+1G＞A位点变异来源于父亲,该位点评级为致病性变异.因WES未检测到与患儿目前临床表型高度相关变异,结合患儿临床表型高度可疑血友病,因此同时采用长片段聚合酶链反应(long-range polymerase chain reaction,LR-PCR)检测,结果提示患儿F8基因内含子22倒位,患儿母亲为携带者,父亲正常.患儿入院后通过对症治疗及外源性FⅧ因子补充后好转出院.随访患儿目前定期补充外源性FⅧ因子,病情稳定,无其他异常.通过WES联合LR-PCR检测明确了患儿的基因诊断,为家系成员的遗传咨询及未来产前诊断及患儿的后期管理提供了依据.

摘要：子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)是一种育龄期女性常见的妇科疾病,具有发病机制复杂、病情逐渐加重、易迁延难愈等特点,并可显著降低患者生存质量和生殖能力.中药单体是从中药中提取并分离纯化得到的具有明确化学结构和药理活性的单一化学成分.近年研究表明,醛类、酚类、生物碱类、萜类、黄酮类和多糖类等中药单体可多途径、多通路有效干预EMs的病理进程,其作用机制包括减轻炎症反应、抑制血管生成、调节激素水平、缓解痛觉敏化、促进细胞凋亡及抗氧化等.相较于传统手术和激素疗法,中药单体具有多靶点、不良反应较小等优势,已逐渐成为当前的研究热点.梳理并归纳国内外运用中药单体治疗EMs的研究文献,以期为EMs的新药开发和临床应用提供一定依据.

摘要：卵巢癌、宫颈癌及子宫内膜癌是妇科常见三大恶性肿瘤,探索更安全高效的治疗方法以提高患者的远期生存率和生活质量成为当前研究的热点.白藜芦醇(resveratrol,RES)是一种天然的多酚类化合物,存在于多种植物中.近年大量研究表明,RES对恶性肿瘤的治疗具有一定价值,其机制十分复杂,可通过抗炎、免疫调节、抑制肿瘤增殖和转移、促进细胞自噬和凋亡、抑制血管生成等发挥抗肿瘤作用.结合国内外最新研究,综述RES在三大妇科恶性肿瘤中的作用及相关机制,以期为开发RES应用于妇科恶性肿瘤临床治疗提供科学依据.

摘要：核内不均一核糖核蛋白(heterogeneous nuclear ribonucleoprotein,hnRNP)家族包括二十余种在多种生命过程中发挥重要调控作用的RNA结合蛋白.hnRNP的生物学功能丰富,除结合RNA外,主要参与调节N6-甲基腺苷(N6-methyladenosine,m6A)修饰和DNA损伤修复等关键生物学过程.多项研究表明,包括HNRNPA2B1、HNRNPC、HNRNPH1和HNRNPK在内的多个hnRNP家族成员在卵母细胞发育过程中发挥重要作用,hnRNP功能缺失可导致卵母细胞发育异常及不孕.然而,目前关于hnRNP调控卵母细胞发育的深入机制研究较少.综述hnRNP的生物学功能及其参与卵母细胞发育调控,为未来生殖领域的研究提供参考.

摘要：去核卵母细胞捐赠(enucleated oocyte donation,EOD)技术又称为线粒体捐赠技术,旨在将患者卵母细胞/受精卵的核遗传物质移植到健康去核供体卵母细胞的胞质中,阻断线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变向子代遗传或解决因卵胞质因素导致的胚胎发育阻滞问题.EOD技术主要包括原核移植(pronuclear transfer,PNT)、极体移植(polar body transfer,PBT)和纺锤体-染色体复合体移植(spindle-chromosome complex transfer,ST),其中PNT与ST均已成功帮助mtDNA突变女性携带者和反复体外受精-胚胎移植失败女性获得临床妊娠,但是有部分子代仍携带少量mtDNA突变,甚至发生核供体的残留mtDNA比例升高.第一极体移植(first polar body transfer,PB1T)也已在mtDNA突变女性获得不含突变的重构囊胚.EOD技术目前仍面临多方面挑战:医学上存在受精卵损伤风险,伦理争议聚焦于三亲结构中捐赠者地位,安全性方面涉及线粒体与细胞核相容性问题及突变mtDNA的遗传风险,监管层面需防范临床滥用和知情同意缺失.

摘要：卵巢纤维瘤(ovarian fibroma)是一种常见的良性性索间质肿瘤,同时合并胸水、腹水且在切除后胸腹水消退为Meigs综合征.Meigs综合征发生率较低,伴随糖类抗原125(carbohydrate antigen 125,CA125)升高者易被误诊为恶性肿瘤.本文报告1例18岁女性卵巢纤维瘤患者,因腹胀伴下腹膨隆就诊于外院,影像学提示盆腔巨大囊实性占位病变(11.3 cm×10.6 cm×7.9 cm)、大量盆腹腔积液、血清CA125显著升高(1 168.00 U/mL).于兰州大学第一医院行患侧附件切除术,术中见多处粘连病灶,术后病理确诊为卵巢纤维瘤,肿瘤切除后患者出现胸闷气短,CT提示双侧胸腔积液,术后1个月胸腹水完全消退,CA125降至正常.术后随访2年未见复发及转移.因此,临床上盆腔肿物、CA125升高伴Meigs综合征,可能误诊为卵巢癌,本病例强调了在CA125升高的卵巢肿瘤的鉴别诊断中需考虑卵巢纤维瘤/卵泡膜纤维瘤的可能,手术切除是其首选的治疗方法,术后预后良好.

摘要：脂肪因子的异常表达可促进多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)发生与发展,其机制涉及Wnt/β-联蛋白(β-catenin)、磷脂酰肌醇3激酶(phosphoinositide 3-kinase,PI3K)/蛋白激酶B(protein kinase B,Akt)、c-Jun 氨基末端激酶(c-Jun N-terminal kinase,JNK)/丝裂原激活的蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)、Janus 激酶(Janus kinase,JAK)/信号转导及转录活化因子(signal transducer and activator of transcription,STAT)、核因子 κB(nuclear factor-κB,NF-κB)等多条信号通路及其下游信号分子的调控.研究表明,多种外源性脂肪因子、特异性脂肪因子拮抗剂、传统降糖药物和饮食调节等治疗方案通过纠正脂肪因子及其受体表达,缓解PCOS卵巢病理、调控胰岛素信号转导及激素合成相关基因表达、抑制氧化应激和炎症反应、改善子宫内膜容受性并促进胚胎着床与发育,从而缓解PCOS相关内分泌代谢紊乱、免疫异常及生殖功能障碍.脂肪因子是PCOS治疗的潜在靶点,但由于脂肪因子之间存在复杂的相互作用,且PCOS患者存在显著的异质性,当前研究仍以动物实验为主.在此基础上,未来可能设计临床试验,为开发基于脂肪因子调控的新型PCOS治疗方案提供支持.

摘要：卵巢癌(ovarian cancer,OC)是女性常见的恶性肿瘤之一,其起病隐匿,大多数患者确诊时已处于晚期,故临床治疗效果较差.目前OC的治疗常以化疗和手术为主,但化疗耐药及不良反应仍是临床难题.研究表明,OC的发生发展与多条信号通路的异常表达有关,其中磷脂酰肌醇3激酶(phosphoinositide 3-kinase,PI3K)/蛋白激酶B(protein kinase B,Akt)信号通路的异常激活与OC的发生发展密切相关.研究发现,中药活性成分可调控PI3K/Akt信号通路,抑制OC细胞增殖、侵袭与迁移、血管生成,并可促进OC细胞凋亡,改善OC细胞化疗敏感性.综述PI3K/Akt信号通路在OC中的作用,以及中药活性成分调控PI3K/Akt信号通路作用机制的研究进展,以期为中医药在治疗或辅助治疗OC的临床应用提供参考.

摘要：目的:总结2例Gitelman综合征患者的分子遗传学分析经验.方法:2例患者因反复发作的低血钾症就诊,临床高度怀疑Gitelman综合征.收集患者及其父母的外周静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)并分析结果.结果:经家系WES(trio-WES)数据分析,检测到2例患者的SLC12A3基因存在复合杂合变异,变异位点分别为c.965-1_976delinsACCGAAAATTTT和c.1964G＞A、c.486_491delinsAC和c.2178+1G＞T,父母均为表型正常的突变位点携带者,Sanger测序结果与trio-WES结果一致.结论:SLC12A3基因复合杂合致病性变异可能是这2例患者的遗传学病因,扩展了该基因的致病变异谱.对于可疑Gitelman综合征患者,应完善患者及其家系的基因检测以明确诊断,提供更全面的遗传咨询和更精确的再生育产前诊断.

摘要：全氟化合物(per-and polyfluoroalkyl substances,PFAS)存在于多种场所和消费品中,经过呼吸、饮食、皮肤接触等途径进入人体,对女性生殖健康造成不良后果.研究表明,PFAS可以通过干扰内分泌轴、损害线粒体功能、诱导氧化应激、破坏缝隙连接通讯及调控表观遗传等途径影响卵巢功能,从而产生生殖毒性,与多囊卵巢综合征、早发性卵巢功能不全、卵巢储备功能减退和子宫内膜异位症等女性生殖系统疾病存在一定关联.在接受辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)治疗的不孕人群中发现,PFAS水平与获卵数、双原核数和胚胎质量等呈负相关,对ART助孕结局造成负面影响.综述PFAS对女性生殖健康及ART结局的影响,以期为后续研究提供依据.

摘要：子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)作为妇科的一种常见病和难治病,其发病机制尚不明确,可能涉及的机制包括慢性炎症、新生血管生成、雌激素依赖、孕激素反应减弱、上皮-间质转化和纤维化等.半乳糖凝集素-3(Galectin-3)是半乳糖凝集素家族中唯一具有嵌合体结构的成员,参与了细胞黏附、迁移、侵袭、血管生成和纤维化等生物学进程,与癌症和炎性疾病的发生密切相关.Galectin-3与EMs的相关性近年受到广泛关注,研究表明Galectin-3过表达可通过促进炎性细胞的存活、上皮-间质转化、纤维化及参与性激素调节等影响EMs的发生发展.综述Galectin-3的功能及其与EMs病理生理的相关性,以期为EMs的临床诊治提供新思路.

摘要：目的:通过网络药理学和实验验证,探讨益肾祛浊方治疗多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)合并胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)的作用机制.方法:检索中药系统药理学数据库与分析平台(TCMSP)数据库筛选益肾祛浊方的活性成分及作用靶点;利用GeneCards、OMIM、DrugBank等数据库筛选PCOS-IR疾病靶点;构建药物-成分-靶点网络;通过STRING和DAVID进行蛋白质-蛋白质互作(protein-protein interaction,PPI)网络分析、基因本体(Gene Ontology,GO)功能及京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)通路富集分析;使用AutodockTools 1.5.7软件进行分子对接.高脂饲料联合来曲唑构建PCOS-IR大鼠模型,检测血清性激素、糖代谢指标,并利用蛋白质印迹和实时荧光定量聚合酶链反应验证关键靶点表达.结果:检索到益肾祛浊方主要有效成分136个,靶点406个.选出山柰酚、槲皮素、β-谷甾醇等5种核心化学成分.核心网络中的靶点按照度值进行排名,筛选到白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、信号转导及转录活化因子3(signal transducer and activator of transcription 3,STAT3)、蛋白激酶B1(protein kinase B1,AKT1)、热休克蛋白90(heat shock protein 90,HSP90)、肿瘤蛋白53(tumor protein 53,TP53)等10个关键靶点.富集于晚期糖基化终末产物-晚期糖基化终末产物受体(advanced glycation end product-receptor for advanced glycation end product,AGE-RAGE)、磷脂酰肌醇 3 激酶(phosphoinositide 3-kinase,PI3K)-AKT等信号通路.动物实验表明,益肾祛浊方可降低PCOS-IR大鼠血清黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、睾酮、空腹胰岛素(fasting insulin,FINS)及稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)水平,差异均有统计学意义(均P＜0.05),下调PCOS-IR大鼠卵巢组织STAT3、表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)、HSP90蛋白及基因表达,上调AKT1、TP53蛋白及基因表达,差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论:益肾祛浊方通过多成分、多靶点、多通路改善PCOS-IR内分泌异常及糖代谢紊乱.