摘要：目的 探讨睾丸精母细胞性肿瘤的临床病理特征.方法 回顾性分析武汉大学人民医院2024年12月至2025年3月间诊治的2例睾丸精母细胞性肿瘤的临床病理资料,并复习相关文献.结果 2例患者均为中老年男性,例1因右侧阴囊肿大1年余入院,例2因右侧睾丸疼痛10天入院,均无隐睾病史.镜检:两例肿瘤界限相对清楚,呈实性结节状或巢状分布,间质见纤维间隔、出血及水肿,局灶区域可见假腺样或小梁状结构,肿瘤细胞由小、中、大三种类型细胞组成,周围生精小管缺乏原位生殖细胞肿瘤成分(GCNIS).免疫组织化学:两例SALL4和CD117呈不同程度阳性表达,Ki-67增殖指数约为40%,其余免疫标志物均为阴性.结论 睾丸精母细胞性肿瘤是一种与GCNIS无关的罕见的生殖细胞肿瘤,典型的组织学特征由小、中、大三种类型肿瘤细胞组成,可出现间变形态或肉瘤样变,根治性睾丸切除术是治疗该肿瘤的首选治疗方案.

摘要：目的 探讨乳腺纤维腺瘤(FA)内的导管上皮不典型增生及癌变临床病理特征.方法 回顾性分析2012-2024年FA的临床病理学资料,对标本进行HE染色、免疫组化检查,并复习相关文献.结果 3 975例FA患者中,3例FA发生了不典型增生,3例FA发生了癌变,发生率0.15%(6/3975).其中1例为FA内的浸润性癌,患者均为女性,年龄19～71岁,肉眼观:灰白结节,界限尚清,直径1.2～4.5 cm,切面实性,质地韧或硬,可有裂隙样.镜检:见腺管增生,腺管均被覆上皮及肌上皮,间质为疏松结缔组织,不典型增生及导管原位癌的导管上皮高度增生,细胞一致,有异型,可呈筛状,浸润性癌可见高度异型细胞呈巢状浸润性生长,背景中可见钙化、骨化及纤维化.免疫表型:不典型增生及导管原位癌CK5/6(-)、ER(+),浸润性癌ER(-)、PR(-)、HER2(3+)、CK5/6(-).影像学检查:不典型增生及DCIS肿块形态规则、边界尚清,BI-RADS-3级与良性FA相同,浸润性癌BI-RADS-4级与恶性肿瘤相同,唯一的区别是边界尚清.术后随访4～57个月,目前均未发现患者有肿瘤复发及转移.结论 FA恶变罕见,不典型增生及导管原位癌相对多见于浸润性癌.FA内的不典型增生、DCIS肉眼所见及B超检查与良性FA相似,可能会被忽略,因此即使是FA也应随访.进行活检或肿块切除是有效的诊断和治疗手段.

摘要：目的 总结分析胸外SMARCA4缺失性肿瘤病例及数据库中的相关报道病例的临床病理特征.方法 回顾性分析2023年至2024年杨州大学附属医院诊治的胸外SMARCA4缺失性肿瘤病例5例,以及同期中国知网与PubMed数据库中报道的原发性胸外SMARCA4缺失性肿瘤病例,总结分析上述病例的临床病理特征、诊断和鉴别诊断、临床治疗及预后.结果 胸外SMARCA4缺失性肿瘤除SMARCA4缺失性肿瘤复发、转移外,原发性胸外SMARCA4缺失性肿瘤发生部位涵盖了全身多系统,以中老年男性患者为多,进展快且易复发,缺乏有效治疗方法.镜下肿瘤细胞异型性明显,核分裂象易见,呈未分化上皮样、横纹肌样形态,细胞间黏附性降低,可见胶原变性及凝固性坏死.免疫组化CKpan常呈弱阳性,SMARCA4阴性,分子检测有一定帮助.结论 胸外SMARCA4缺失性肿瘤恶性程度高,易复发与转移,全身多部位均可发生.镜下特征性的横纹肌样形态与黏附性降低具有提示意义,可结合免疫组化与分子检测确诊.

摘要：卵巢中肾样腺癌(MLA)是一种罕见的女性生殖系统恶性肿瘤,组织形态具有多样性,且部分形态与子宫内膜样癌、高级别浆液性癌等肿瘤相似或常合并其他苗勒源性肿瘤,在诊断时易漏诊或误诊.本文报告1例卵巢MLA,由于疾病罕见且认识不足,在活检时误诊为子宫内膜样癌,并且肿瘤累及宫颈间质,与宫颈中肾腺癌(MA)的鉴别诊断更是增加了诊断难度.本文通过分析该病例的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学、鉴别诊断、治疗及预后,并进行相应的文献复习,以期提高病理医生对该疾病的认识.

摘要：探讨发生于子宫体的中肾管腺癌的临床特点、形态学特征、免疫组化表型、分子特征、鉴别诊断要点及预后特征.收集1例罕见的发生于子宫体的中肾管腺癌病例,进行HE染色、免疫组化染色,回顾性分析其临床资料,并复习相关文献.该例患者因持续性右下腹痛入院,超声及CT示盆腔右侧结节.大体检查见右侧宫体肌层内有一结节,与周围组织界限欠清.肿瘤HE染色镜下见腺管排列密集,呈筛状、乳头状、实性排列,浸润性生长,细胞异型明显,周围肌壁内中肾管增生.免疫组化示GATA3、CD10、TTF-1阳性,而ER及PR阴性,ARMS-PCR检测示KRAS基因G12V突变.子宫体中肾管腺癌侵袭性较强,预后相对较差.

摘要：目的 探讨子宫腺肉瘤的临床病理特征、诊断及治疗策略.方法 回顾分析2例经HE染色及免疫组化确诊为子宫腺肉瘤的临床病理学资料,并文献复习.结果 肿瘤由良性子宫内膜样腺体与肉瘤样梭形间质构成,间质细胞呈束状、漩涡状密集排列,腺体周围形成特征性"袖套样"结构.1例间质伴软骨肉瘤及横纹肌肉瘤异源性分化.免疫组化:间质细胞CD10、ER、PR阳性,异源区域表达S-100(软骨分化)及Myogenin/MyoD1(横纹肌分化),CK、Desmin、SMA、P53均阴性.结论 子宫腺肉瘤罕见、具有良性腺上皮成分和肉瘤样间质的双相肿瘤,其缺乏特征性临床表现、实验室和影像学检查,最终确诊依赖于组织学形态特点及免疫组化.

摘要：目的 探讨乳腺富含糖原的导管原位癌(GR-DCIS)的临床病理学特征、分子特征和鉴别诊断要点.方法 收集1例GR-DCIS样本,通过HE染色、免疫组化SP法、特殊染色及二代测序技术(NGS)检测肿瘤组织学及分子特征,并进行文献复习.结果 镜下肿瘤呈实片状生长,未突破导管基底膜,细胞胞质透明,空泡状,局灶胞质内可见嗜酸性颗粒.免疫表型:肿瘤细胞ER、PR均阴性表达,HER2(1+),Ki-67热点区阳性率约60%,P53呈缺失型突变表达模式,肌上皮连续.特殊染色:肿瘤细胞过碘酸雪夫染色(PAS)阳性,经淀粉酶消化后过碘酸雪夫染色(D-PAS)转阴性.NGS测序共发现5个变异基因,其中仅TP53突变具有临床意义.结论 GR-DCIS是一种罕见的恶性肿瘤,形态学以富含糖原的透明空泡状肿瘤细胞为特征.其存在TP53基因突变,为靶向P53通路的治疗策略提供了分子基础.

摘要：目的 探讨卵巢大细胞神经内分泌癌(LCNEC)的临床病理特征.方法 收集1例卵巢LCNEC患者的临床病理资料,并复习相关文献.结果 患者女,69岁,盆腔探查术发现全腹壁见大量癌结节,子宫附件与肠管黏连严重,右侧卵巢增大,活检部分卵巢组织及转移病灶.镜下见肿瘤细胞呈不规则实性或片状排列,中央及周围见大片坏死,肿瘤细胞体积偏大、圆形或不规则,有嗜酸性胞质,核大且深染,核分裂象易见,肿瘤细胞弥漫阳性表达AE1/AE3、CD56、CgA、SYN及INSM1,Ki-67增殖指数高.结论 卵巢单纯性LCNEC十分罕见,临床易误诊,应与卵巢常见的上皮源性恶性肿瘤鉴别,在诊断时需结合临床资料、镜下形态及免疫组化等结果综合分析,治疗以手术及化疗联合治疗为主,预后差.

摘要：目的 对乳腺癌相关组织冷冻切片中乳腺肿瘤、乳腺切缘和淋巴结的冷冻切片制作要点与技巧,与题目保持一致进行探讨.方法 收集中日友好医院病理科2025年6-7月送检的乳腺癌相关术中快速病理标本60例,改变组织冷冻温度以及切片厚度对比出最合适的切片条件.结果 乳腺肿瘤在箱体温度-20～-35℃、冷冻头温度-10℃、切片厚度9～10 μm时效果最佳;乳腺切缘的最适条件为箱体温度-35℃、冷冻头温度-35～-50℃、切片厚度10～15 μm;淋巴结在箱体温度-35℃、冷冻头温度-10℃、切片厚度6 μm时效果最佳.结论 进行乳腺癌相关组织冷冻切片制作时应根据组织特点对冷冻切片机进行合理设置,以保证冷冻切片的质量.

摘要：目的 探讨乳腺癌组织中瞬时受体电位通道蛋白1(TRPC1)、小乳腺上皮黏蛋白(SBEM)的表达与患者临床病理特征之间的关系,并分析两者在乳腺癌诊断中的临床价值.方法 选取2020年4月至2023年11月期间于四川省简阳市人民医院接受治疗的108例乳腺癌患者,免疫组织化学评估TRPC1、SBEM在正常组织和乳腺癌组织中的蛋白表达水平差异;定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)检测乳腺癌组织和正常乳腺组织中TRPC1和SBEM的mRNA表达水平差异;Spearman检验分析TRPC1、SBEM表达水平与患者临床病理特征之间的相关性;对乳腺癌患者发生乳腺癌转移的相关危险因素进行Logistic单因素和多因素分析;受试者工作特征(ROC)曲线评估TRPC1联合SBEM在乳腺癌淋巴结转移诊断中的临床价值.结果 免疫组织化学结果显示TRPC1和SBEM在乳腺癌组织中的表达明显高于正常乳腺组织(χ2=49.63,χ2=44.09,P<0.001).TRPC1和SBEM的mRNA表达水平与乳腺癌患者的年龄、组织学分级、组织学类型、肿瘤大小及乳腺癌分型无关,与肿瘤分期以及淋巴结转移有关(P<0.001).TRPC1、SBEM相对表达量与乳腺癌临床分期呈正相关(r=9404、r=0.9145,P<0.001).Logistic回归分析显示,乳腺癌临床分期(OR=2.514,P=0.042)、TRPC1(OR=9.325,P=0.01)以及SBEM(OR=1.581,P=0.029)是乳腺癌淋巴结转移的独立危险因素.ROC曲线结果显示TRPC1联合SBEM在乳腺癌淋巴结转移诊断中具有良好的预测价值(AUC=0.9004).结论 TRPC1、SBEM在乳腺癌组织中的表达增加,与乳腺癌肿瘤分期以及淋巴结转移密切相关,且对于乳腺癌淋巴结转移诊断具有良好的预测价值.

摘要：目的 探讨甲状腺朗格汉斯细胞组织细胞增多症(LCH)并发甲状腺乳头状癌(PTC)的临床病理学特征.方法 回顾性分析甲状腺LCH并发PTC 1例,收集临床资料,进行HE、免疫组化及相关分子检测,结合相关文献,分析其临床病理特点,探讨同时发生可能的机制.结果 患者女,31岁.颈部超声:甲状腺左叶中下结节(结节一)TI-RADS 4a类,左侧中部长径0.30 cm无回声区(结节二)TI-RADS 2类.液基细胞病理学检查:甲状腺可疑恶性肿瘤细胞(Bethesda分类五类).巨检:结节切面均灰白、实性、质中,与周围界尚清.镜检:结节一:细胞核呈卵圆形,核拥挤重叠,有明显核沟,呈毛玻璃样;由滤泡样结构构成,未见乳头结构.结节二:片状组织细胞样细胞组成,细胞体积大,卵圆形,轻度嗜酸;细胞核大且不规则,呈空泡状或"咖啡豆"状,核仁不明显,间质有散在嗜酸性粒细胞浸润,可见嗜酸性细胞脓肿形成.分子检测:BRAF V600E均未突变.免疫表型:结节一:Gal-3、CK19、MC均为(+);结节二:CD1a、S-100、CD68(KP-1)均为(+)、Cyclin D1(局灶+)、p53(分散+)、Ki-67(+,约20%).结论 甲状腺LCH合并PTC时,甲状腺间质常见肿瘤性朗格汉斯组织细胞及大量嗜酸性粒细胞浸润,必要时应加做免疫组化,进一步明确诊断,避免漏诊、误诊.

摘要：目的 定量评估人工智能(AI)辅助教学对规培病理医师前列腺癌诊断准确率的影响.方法 前瞻性自身对照研究.选取2025年5-7月在中日友好医院行前列腺穿刺手术的51例患者,共249张HE切片作为阅片材料,纳入中日友好医院病理科规培基地4名在培医师,依次完成三阶段测试:(1)初次阅片;(2)复阅及AI辅助教学;(3)AI教学后阅片.初次阅片与AI辅助教学阶段使用5月份切片,AI教学后阅片使用6月份切片.前列腺癌穿刺的病理结果以2名高年资病理医师结合免疫组化的评估结果为金标准.比较(1)(3)阶段的诊断准确率、灵敏度、特异度.结果 经过AI教学后,三年级医师准确率由83.3%提升至94.6%,灵敏度由57.9%提升至100.0%;二年级医师准确率由73.9%提升至92.8%,特异度由72.0%提升至96.2%(P均<0.05).一年级病理医师经AI辅助教学后诊断效能显著提升.其中,医师C的准确率由54.35%提高至69.37%,灵敏度由81.58%提升至90.63%,特异度由44.00%提升 60.76%;医师D则由防御性"全阳性判断"(准确率27.54%,特异度0%)转变为平衡性诊断(准确率65.77%,特异度67.09%).结论 短期AI辅助教学干预可显著提高低年资规培病理医师前列腺癌诊断准确率、灵敏度、特异度,具有可操作性与推广价值,值得在更大样本中进一步验证.

摘要：目的 分析14例宫颈混合性神经内分泌-非神经内分泌肿瘤(MiNENS)临床特点、病理特征、治疗及预后,并复习相关文献,加深对此类罕见肿瘤的认识.方法 结合国内外相关文献报道,回顾性分析2014-2024年滨州医学院附属医院14例宫颈MiNENS临床资料、镜下形态学特点、免疫组化表型、治疗及预后情况.结果 本组患者年龄29～72岁,平均49.5岁.临床表现多为接触性出血或阴道流血,大体以内生浸润型为主.国际妇产科联盟(FIGO)分期:IA1期1例、IB1期2例、IB2期5例、ⅡA期1例、ⅡB期1例、Ⅲ期1例、Ⅳ期3例.神经内分泌成分以小细胞癌(SCNEC)最为常见(9/14),非神经内分泌成分以普通型腺癌多见(5/14);免疫组化标记显示Syn,CgA,CD56阳性率分别为92.8%(13/14)、71.4%(10/14)、78.6%(11/14),Ki-67增殖指数60%～90%.14例HPV检测结果均阳性,9例为18型单独阳性.其中13例患者随访6～119个月,3例患者发生转移,3例患者死亡.结论 宫颈混合性MiNENS是罕见的侵袭性肿瘤,预后差,其诊断需结合形态和免疫组化.

摘要：目的 研究子宫静脉内平滑肌瘤病(IVL)的临床病理学特点.方法 对4例IVL患者的临床资料进行回顾性分析,手术标本经HE染色及免疫组化(EnVision法)检测,结合文献探讨其临床病理特征.结果 患者平均年龄48.5岁,主要表现为盆腔包块、月经紊乱及下腹痛.术前影像学检查中,3例误诊为多发性子宫肌瘤,1例疑似肉瘤伴附件侵犯.术后病理显示子宫肌壁间多发性结节,部分伴水肿变性,质软至中等;肌壁间肿物呈蠕虫样在脉管腔内生长,3例肿瘤延伸至阔韧带,1例累及卵巢静脉.镜下可见梭形平滑肌细胞,异型性低,无坏死,伴透明变性及厚壁血管.免疫组化显示肿瘤细胞ER、PR强阳性,SMA、H-Caldesmon、Desmin弱阳性,CD10阴性;脉管内肿瘤表面内皮细胞表达CD34、ERG.结论 IVL临床及影像学表现缺乏特异性,需通过病理检查明确诊断,尤其是伴显著水肿的肌壁间巨大肿物及阔韧带肿物,规范取材可减少漏诊,其病理诊断对治疗及随访具有指导意义.

摘要：目的 总结Cowden综合征伴发LDD 1例的临床病理特征.方法 回顾性分析1例LDD患者的临床资料,通过HE染色和免疫组织化学染色及分子检测,结合相关文献,分析该肿瘤的临床病理特点.结果 患者40岁女性,病变位于右侧小脑半球,送检碎组织一堆,显微镜下示小脑皮质的分子层、Purkinje细胞层和颗粒细胞层被异常增生的有髓轴突束和发育不良的神经节细胞所取代.免疫组化染色显示S-100、CgA、NSE、Syn阳性,GFAP胶质纤维背景(+)、GFAP肿瘤细胞(-),Olig-2(-),PTEN(-)突变型,Ki-67(约<1%),P53(约1%+,弱着色),CD34(-).分子检测到PTEN基因突变.结论 LDD是中枢神经系统中罕见的肿瘤,常伴发Cowden综合征,诊断需基于其组织特点和免疫组化检测,建议患者行遗传咨询及分子检测,减少合并Cowden综合征的漏诊并改善长期预后.

摘要：目的 探讨非典型脑膜瘤临床病理学与分子遗传学特征及复发风险.方法 收集2021年至2023年在苏州大学附属第四医院(苏州市独墅湖医院)共10例非典型脑膜瘤病例进行研究,利用二代测序检测其分子遗传学特征,通过组织病理学与分子遗传学特征分析与复发风险相关的因素.结果 10例非典型脑膜瘤组织学中有脑组织侵犯5例、核分裂象4～19/10HPF 5例、细胞密度增高8例、片状结构7例、核仁明显4例、高核浆比3例、自发性坏死2例.二代测序检测出CDKN2A/B纯合性缺失和杂合性缺失各1例,染色体22q缺失8例,1p缺失6例,10p/q、18p/q缺失各4例,6q、14p/q缺失各3例,3p、4p/q缺失、17q扩增各2例,19q缺失、5p/q扩增、20q扩增各1例,NF2突变7例,ARID1A突变2例,TRAF7、AKT1、KDM6A突变各1例.非典型脑膜瘤染色体1p与22q共缺失或染色体10p/q或18p/q缺失与复发有统计学差异(P<0.05),整合分级的级别与复发有统计学差异(P<0.05).结论 非典型脑膜瘤具有较多分子遗传学改变.非典型脑膜瘤染色体1p与22q共缺失或染色体10p/q或18p/q缺失可能提示复发风险较高.整合分级可能比组织学分级更好地评估非典型脑膜瘤复发风险.

摘要：目的 比较分析纤维支气管镜刷片、肺泡灌洗液离心涂片(BALF)及纤维支气管镜刷液基薄层细胞学制片(TCT)中单种及联合检测方法.方法 回顾性分析广东省人民医院赣州医院(赣州市立医院)2020年1月至2023年5月116例病理确诊肺癌患者的细胞学检查结果,比较刷片(n=109)、液基薄层制片(n=108)、灌洗液涂片(n=31)制片中单种及联合检测的阳性率,采用卡方检验进行统计学分析.结果 116例肺癌确诊病例检测结果中,分析刷片、液基薄层制片(TCT)、灌洗液涂片(BALF)、刷片+液基薄层制片(TCT)、刷片+灌洗液涂片(BALF)、液基薄层制片(TCT)+灌洗液涂片(BALF)诊断阳性率分别为70.6%、69.4%、29.0%、78.8%、66.7%、66.7%.发现在单种检测方法中,刷片与液基薄层制片(TCT)阳性率无显著差异(70.6%vs 69.4%,P>0.05),均显著高于灌洗液涂片BALF(29.0%,P<0.001);联合检测中,刷片+TCT阳性率最高(78.8%),优于刷片+BALF(66.7%)或TCT+BALF(66.7%)(χ2=27.996,P<0.001).结论 在肺癌细胞学筛查方式中,刷片与TCT单独检测效能相当,而二者联合可显著提高肺癌细胞学诊断阳性率,推荐作为临床优先选择的检测策略.

摘要：探讨宫颈旺炽性反应性淋巴组织增生(FRLH)临床表现、病理诊断及鉴别诊断.收集1例FRLH患者的临床病理资料,并复习相关文献.女性41岁,HPV51型感染,阴道镜未见异常,镜下宫颈管间质内大淋巴细胞浸润,背景混杂小淋巴细胞、浆细胞和粒细胞,大淋巴细胞表达CD20,PAX5,部分表达CD10,Bcl-6,MUM-1,C-Myc约30%表达,Ki-67增殖指数70%,原位杂交EBER阳性,IGH克隆性重排阳性.FRLH是一种反应性的淋巴组织增生性病变,避免与淋巴瘤混淆,一部分病变与EBV、HPV感染相关,建议所有病例行这两种病毒的检测,以便进行病因分析,进行临床干预.

摘要：目的 探讨免疫球蛋白(Ig)和T细胞受体(TCR)基因克隆性重排在淋巴组织增生性疾病诊断中的应用价值.方法 采用标准化的BIOMED-2多重PCR策略对B系淋巴瘤80例、T系淋巴瘤37例、良性增殖性疾病38例进行IGH、IGK、IGL和/或TCRB、TCRD、TCRG基因克隆性检测.结果 在成熟B细胞淋巴瘤中,Ig基因克隆性重排的阳性率为91.14%(72/79),IGH、IGK、IGL基因克隆性重排检出率分别为83.54%(66/79)、56.96%(45/79)、30.38%(24/79),IGH联合IGK联合检测阳性率为89.87%(71/79).在成熟T细胞淋巴瘤中,TCR基因克隆性重排的阳性率为60.00%(21/35),TCRB、TCRG、TCRD基因克隆性重排检出率分别为48.57%(17/35)、14.29%(5/35)、8.57%(3/35),TCRB联合TCRG检测阳性率为57.14%(20/35).117例淋巴瘤病例中,17.95%(21/117)病例显示Ig/TCR双重阳性重排.在良性增殖性疾病中,Ig基因和TCR基因克隆性重排的阳性率分别为26.32%(10/38)、28.95%(11/38).结论 BIOMED-2多重PCR策略对Ig/TCR基因克隆性重排淋巴组织增生性疾病的诊断具有重要的辅助价值,但仍需要结合形态学、免疫组化和临床特征进行综合判断.

摘要：探讨临床病理质量控制的要素,着重讨论临床病理亚专科发展模式下病理诊断质量控制的要点.从质量保障、一般质量控制及质量管理体系的改进三个方面进行阐述.质量保障是基础,主要包括科室行政管理和质量管理组织建设、资源供给管理、科室管理制度、教学管理、程序性及操作性文件的建立与考核、信息化建设等方面.一般质量控制阐述了病理科日常质控、月质控及年度质控的内容及重点.质量管理体系的改进从亚专科工作模式和亚专科下质量管理模式分析了病理诊断质控的特点和难点,从影响标本处理、取材及诊断的关键点进行梳理,以确保诊断报告的时效性、准确性及规范性.科室质量管理体系正常运转,报告的时效性大幅度提高,诊断医师拥有了扎实的诊断基础,培养了优秀的亚专科人才.流程优化及关键节点的质量控制是抓手.人员的分层管理、培训、动态授权及绩效考核是病理诊断质控的核心.质量管理需要与科室其他管理相结合,赋予质量管理以生命力.