摘要：神经重症是儿童死亡和残疾的常见原因.在几乎所有神经重症中,各种免疫细胞及因子构成了一个复杂而动态的免疫炎症网络.这种炎症网络系统的稳态失衡最终导致免疫损伤.全面认识儿童神经重症免疫炎性反应的发生发展过程,重视免疫炎症的动态评估,有利于精准治疗和个体化治疗,改善儿童神经重症的预后、减轻医疗负担.

摘要：病毒感染相关性脑病是指在病毒感染急性期或其后出现的一组急性脑功能障碍综合征,目前国内外尚缺乏统一共识.近年来,随着影像学和免疫学认识的进展,急性坏死性脑病(ANE)等亚型逐渐明确.其共同机制包括异常的免疫炎症和脑细胞微环境改变.临床实践中应重视早期识别,可采用免疫调节、血液净化、脑保护等支持治疗,该类疾病预后与亚型密切相关.文章结合儿童病例特点,探讨其病因机制、临床表现、影像学特征和治疗进展,以提高识别与干预效率.

摘要：随着心肺复苏技术的推广和普及,心脏骤停患者救治成功率在提升,但心肺复苏成功后患者预后仍然不容乐观,脑损伤是致死致残的主要原因,减轻心肺复苏后的脑损伤是心脏骤停后治疗的重点和难点,现就心肺复苏后脑功能保护治疗措施进行述评.

摘要：对1例DeSanto-Shinawi综合征伴药物难治性癫痫患儿的临床资料进行报道,旨在为临床医师相关疾病诊疗提供借鉴.患儿女,11岁,临床表现为难治性癫痫、智力低下和特殊面容,视频脑电图监测到局灶性癫痫发作,先后应用左乙拉西坦、托吡酯、拉考沙胺、丙戊酸钠治疗,经全外显子二代测序提示WAC基因新发突变(c.1801delA,p.Ile601PhefsTer5)导致蛋白截短,为移码缺失变异,目前该变异国内外均未见报道.DeSanto-Shinawi综合征(DESSH)是WAC基因功能丢失性变异导致的神经发育障碍综合征,国内仅有1例伴睡眠期癫痫性电持续状态病例报道,笔者报道患儿的诊治经验可为临床提供参考.

摘要：热性感染相关性癫痫综合征(febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)是新发难治性癫痫持续状态(new-onset refractory status epilepticus,NORSE)的一种亚型,其特征为难治性癫痫持续状态,预后差,可遗留严重认知行为功能障碍和药物难治性癫痫等.近年来随着对该病认识的加深,治疗理念也有所转变,提倡在规范抗癫痫发作治疗的基础上,早期及时免疫治疗和综合支持.文章从FIRES的发病机制、临床表现、治疗及预后方面进行了阐述,以期提高认识,改善预后.

摘要：儿童神经重症监护(NCC)患者由于神经相关呼吸衰竭,通常需要有创机械通气.目前已有重症监护病房(ICU)患者撤机拔管指南推荐,但儿童NCC的撤机、拔管策略及时机尚无明确推荐.文章总结了 目前关于儿童NCC撤机、拔管时机及预测指标研究,基于现有指南对ICU、NCC患者的推荐意见,探讨儿童NCC患者撤机及拔管的时机问题.

摘要：探讨磷酸甘露糖变位酶2基因相关先天性糖蛋白糖基化障碍(PMM2-CDG)卒中样发作临床特点及预后.回顾分析先后表现为卒中样发作的PMM2-CDG的兄妹俩的临床资料并进行疾病相关文献复习.兄妹俩均有癫痫、卒中样发作,10岁兄长轻度发育落后,6岁妹妹患甲状腺功能减低症.家系全外显子组测序及Sanger测序兄妹俩携带PMM2纯合变异(c.301C＞G,p.Leu104Val),父母杂合子.兄妹俩诊断为PMM2-CDG.文献复习我国PMM2-CDG最多变异位点为p.I132T,国外报道最常见变异位点p.R141H.PMM2-CDG卒中样发作常在头颅外伤、病毒感染诱因下出现持续高热、意识障碍、神经系统缺损症状、惊厥、头痛,预后好,较少遗留神经系统后遗症.侵袭性检查如腰椎穿刺术、镇静后头颅影像学检查应避免,以免加重病情,基因检测可确诊.

摘要：目的 总结及分析5例CACNA1A基因突变致发育性癫痫性脑病患儿的临床特点、基因突变特征及基因与表型之间的关联,为该病的早期诊断、治疗策略选择及遗传咨询提供依据.方法 收集河北省儿童医院神经内科建院(1989年)以来至2023年1月收治的5例CACNA1A基因突变致发育性癫痫性脑病患儿的临床资料、基因结果及家系验证.描述性分析患儿的临床特征、基因突变类型等.结果 5例发育性癫痫性脑病患儿中男3例、女2例,起病年龄2月龄至6岁8月龄.2例为遗传学变异,3例为新生变异.错义变异4例、无义变异1例.首次癫痫发作类型多样,其中3例为全面强直-阵挛发作、1例为局灶性发作、1例为失神发作,其中全面强直-阵挛发作、癫痫持续状态合并急性脑病1例.4例有全面发育落后、1例发育正常.视频脑电图可见广泛性棘慢波夹杂慢波1例、前头部尖波1例、多灶性棘波1例、广泛性棘波夹杂慢波1例、正常1例.头颅核磁可见正常3例,髓鞘化不良及额颞脑外间隙稍宽1例,局灶性髓鞘化不良、双额颞脑外间隙增宽、小脑脑沟增宽及双侧海马肿胀1例.随访1年,2例癫痫发作缓解,3例仍有间断发作.突变位点位于Cav2.1钙通道的Ⅰ-S1区及Ⅳ-S6区羧基端表型严重,而位于Ⅳ-S6区及Ⅲ-S2区表型温和.经软件预测,表型严重,诊断为药物难治性癫痫患儿所携带的突变,均造成了蛋白结构改变;相反,表型温和患儿携带突变未引起蛋白质结构改变.结论 CACNA1A变异导致的发育性癫痫性脑病发病年龄可从婴儿至学龄期起病,常见发作类型多样,大多为难治性癫痫,严重者可致癫痫持续状态及急性脑病,癫痫发作药物难治性可能与基因突变所在区域及其所带来的蛋白质结构改变有关.

摘要：回顾性分析肠内及肠外多器官感染轮状病毒1例患儿临床资料,并结合文献分析疾病特点及诊治经验.患儿男,1岁,以呕吐、大便性状改变、发热起病,迅速出现惊厥、意识障碍及休克等多器官损伤,头颅计算机断层扫描示急性坏死性脑病,粪标本检测轮状病毒呈阳性,脑脊液及血液样本经宏基因组二代测序检测出轮状病毒,多个器官局部组织病理检测均存在轮状病毒感染,提示轮状病毒可以通过病毒血症引起各器官损伤,病情进展迅速、预后差,轮状病毒感染引起肠外表现需要引起临床医生高度重视.

摘要：癫痫患儿的焦虑和(或)抑郁障碍常被忽视,早期识别和干预至关重要.文章对2024年国际抗癫痫联盟(ILAE)关于癫痫儿童与青少年焦虑和(或)抑郁障碍的诊治共识进行解读,并对比其他国际指南建议,通过分析这些指南在筛查、诊断工具、治疗原则以及长期管理等方面的异同,提出适用于中国的临床诊治管理方案.文章还探讨了家庭干预和多学科整合管理的必要性,强调心理治疗与药物治疗的结合对于改善患儿预后的关键作用.

摘要：经颅直流电刺激(tDCS)是近年来发展迅速的一项非侵入性脑刺激技术,已广泛应用于成人且疗效良好,在儿童神经发育疾病中的应用也日益增多.注意缺陷多动障碍(ADHD)是最常见的神经发育障碍疾病,对患儿学业、生活和社会交往造成严重影响.tDCS能改善ADHD核心症状和执行功能缺陷,并通过诱导神经可塑性带来长期疗效.文章综述了tDCS治疗ADHD的原理、疗效及影响因素,为临床应用和技术发展提供参考.

摘要：回顾性分析1例NSF基因突变患儿临床资料,复习相关文献,以探讨NSF基因突变在人类神经系统发育中的影响.患儿男,3月龄发病,临床表现为频繁呕吐,后出现发育倒退、全面性发育迟缓,伴姿势异常,头颅磁共振成像提示双侧苍白球病变,基因检测发现患儿NSF基因存在新发突变,为chr17:44668141-44772028,gain1(exon:1-12)单倍重复.结合NSF具有高度保守的特征,且在真核生物神经系统中高度表达,而该病例存在严重的神经系统受损的表现,故考虑为致病性变异.NSF基因变异可能导致人类神经系统发育障碍,影响大脑功能,该基因变异在人类中报道极少,该患儿基因变异既往也未见报道,扩充了 NSF基因变异谱,提高了对NSF基因变异致病性的认识.

摘要：为提高广大临床儿科医生诊疗水平,建立一个学习交流的学术平台,2025年中美华能制药特联合《中国实用儿科杂志》以"思考病例"讨论形式开展继续医学教育活动.医生根据病例提示完成题目,累计答题6期以上并寄回答案者,即可获得国家继续医学教育学分.答题卡于2025年7月和11月分两次统计,学分证书于2025年8月和12月分两次发放(注:同一人次不重复发放学分证书).本次活动(包括学分证书费用)由中美华能制药资助.

摘要：目的 总结ATP1A2基因变异导致的儿童急性脑病的临床表现、治疗和遗传学特征,以提高临床认识.方法 回顾性总结分析2015-2024年首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的8例ATP1A2基因变异致儿童急性脑病的临床表现、治疗及基因变异谱,并随访.结果 8例患儿男4例、女4例,起病年龄5月龄至5岁9月龄,诱因为发热8例、大量进食2例、轻微头外伤1例.首发症状昏迷5例、嗜睡3例(1例伴烦躁).症状达峰时间为起病至4d.8例均有全面性强直阵挛发作(GTCS),4例偏瘫发作,5例运动性失语发作,8例均无头痛发作.意识障碍持续40 h至9d恢复,偏瘫和失语分别持续19 d至6个月和8～26d.既往脑病发作次数0～6次;2例分别在1岁6月龄和5岁8月龄出现无热抽搐,6例在5月龄至2岁5月龄反复发热惊厥;2例在5～10岁出现交替性偏侧肢体瘫痪发作,持续30 min至3 d缓解.4例轻度智力发育迟缓.5例急性期头颅磁共振示单、双侧大脑皮质细胞毒性水肿,恢复期呈现轻度脑萎缩样改变,其中1例右侧大脑半球体积小,髓鞘化落后,左侧枕叶可见畸形增深脑裂.5例急性期脑电图示广泛性慢波,2例可见周期性慢波,1例脑病恢复期监测到左侧额区棘波、棘慢波和左额起源临床下电发作.8例共发现ATP1A2基因变异6个,遗传性变异4个,新生变异4个,发现1个新变异c.2540T＞A(p.p.I847N),2个热点变异c.2563G＞A(p.G855R)和c.2143G＞A(p.G715R).结论 ATP1A2基因变异致儿童急性脑病易在发热、头外伤、大量进食等应激下起病,首发症状以昏迷常见,易并发GTCS、偏瘫、失语,病程可逆,可反复发作,一般急性期不出现头痛,易被误诊为病毒性脑炎、脑梗死,避免触发诱因和对症治疗为主要治疗方法.

摘要：目标体温管理(TTM)是儿科神经重症领域的重要神经保护策略,其临床应用仍存在一些关键问题亟待解决.儿童由于神经系统发育不成熟、代谢率高及体温调节能力弱等特点,更易在急性神经损伤后出现线粒体功能障碍、氧化应激损伤及神经炎性反应等介导的继发性脑损伤.TTM通过降低脑代谢、抑制炎症和减少细胞凋亡等机制发挥可能的神经保护作用.然而,特定人群的获益风险比及其最佳实施方案(如目标温度、持续时间及复温速率)仍需通过大样本临床研究和长期随访进一步验证.

摘要：对于儿童神经重症患者,镇痛镇静是治疗的关键组成部分,可确保患者在重症监护病房期间的舒适度,以及促进神经功能恢复和改善预后.但在世界范围内儿童镇痛镇静的管理策略仍然存在差异,文章总结了儿童神经重症镇痛镇静的评估与监测、非药物及药物治疗方案,以规范儿童神经重症镇痛镇静药物的应用和安全性评估,并最终促进镇痛镇静措施在神经重症儿童患者中迈向循证和精准的药物治疗.

摘要：自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)是一类由自身免疫机制导致脑实质弥漫性或者多发性炎性病变进而引发神经功能障碍的疾病.AE合并相关肿瘤者,称为副肿瘤性AE;而副肿瘤性AE中符合边缘性脑炎者,称为副肿瘤性边缘性脑炎.儿童AE临床表现复杂多样,在临床疾病谱、伴随肿瘤的发生率、临床表现、疾病过程、治疗疗效、最终预后等方面与成人AE有很大不同.文章概述近年来儿童AE诊治相关研究进展,旨在引起临床医生对AE的重视并为临床诊治提供参考.

摘要：封面 深圳市康哲药业有限公司 封二 厦门特宝生物工程股份有限公司 彩1 宜昌东阳光长江药业股份有限公司 彩2 赛灵药业科技集团股份有限公司 彩8 清远华能制药有限公司 封三 济川药业集团有限公司 封四 北京韩美药品有限公司

摘要：1例3岁1月龄女性患儿,因"乳房发育伴生长加速1年半"于2020年11月就诊于中山大学附属第一医院儿科,经检查确诊为中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP).入院后行垂体磁共振成像(MRI)、磁共振血管成像(MRA)、磁共振波谱(MRS)、弥散加权成像(DWI)及磁敏感加权成像(SWI)等检查,诊断为血管炎相关性烟雾综合征.因促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗后患儿骨龄(BA)控制欠佳,查17羟孕酮(170HP)偏高,行促肾上腺皮质激素(ACTH)激发试验,考虑有非经典型先天性肾上腺皮质增生症(NCCAH)可能.该例CPP伴血管炎相关性烟雾综合征罕见,提示血管炎相关性烟雾综合征亦可能为CPP病因.

摘要：目的 探讨儿童阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)与过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR)之间的关系,并分析相关因素.方法 回顾性分析2020年1月至2023年5月在首都儿科研究所附属儿童医院睡眠医学中心行多导睡眠监测(PSG)的1236例患儿的PSG数据、睡眠问卷信息及临床资料,纳入呼吸暂停-低通气指数(apnea-hypopnea index,AHI)≥ 1且问卷完整者,排除有哮喘史、神经和肌肉疾病史、颅面异常及腺样体扁桃体切除术既往史的患儿,最终纳入0～17岁OSA患儿1137例.按病情分为轻、中、重度组;根据问卷信息及临床资料分为AR组与无AR组,对比两组基本特征及PSG数据,采用Logistic回归分析OSA加重的危险因素,以R软件(版本4.2.3)进行统计.结果 1137例OSA患儿中,男686例,女451例,其中476例伴AR(41.9％).AR 组平均年龄(5.46±2.56)岁、体质指数(BMI)16.80±3.55,无 AR 组平均年龄(5.77±2.87)岁、BMI为17.20±4.05,差异均无统计学意义;AR组最低血氧饱和度0.89±0.05,高于无AR组的0.88±0.06(P＜0.05);AR组微觉醒指数为(0.85±1.01)次/h,低于无AR组的(1.01±1.29)次/h(P＜0.05).AR组与无AR组在不同严重程度OSA患儿中的比例差异无统计学意义,中重度OSA的发生与是否有AR无明显关联.结论 儿童OSA患者中AR发生率较高,伴AR患儿最低血氧饱和度和微觉醒指数的PSG参数表现较无AR者更好.