摘要：目的 报道强直性肌营养不良一家系的临床表现、电生理学特点和基因检测结果,总结疾病的临床和遗传学特征.方法 与结果 先证者为男性,25岁,隐匿发病,临床表现为"斧状脸"的特殊面容和秃发,四肢无力、肌萎缩,伴多系统如内分泌系统和心脏损害;家族中三姑、四叔和大表弟有类似临床症状.基因检测,先证者及其三姑、大表弟DMPK基因CTG序列重复次数>100次.针极肌电图检查,先证者及其三姑、大表弟均表现为肌强直电位和肌源性损害共存,先证者左侧腓总神经运动传导速度稍减慢且波幅降低、感觉神经传导速度减慢.先证者及其三姑、大表弟确诊为强直性肌营养不良1型,该家系明确为强直性肌营养不良家系.结论 强直性肌营养不良是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的累及多系统的常染色体显性遗传性疾病,临床表现复杂多样且较为罕见,应注意家族史、临床体征和电生理检测结果尤其是肌强直电位的识别,基因检测对疾病的诊断与鉴别诊断具有重要意义.

摘要：目的 探讨非火器类异物致颅脑贯通伤的规范化救治策略.方法 回顾分析2017年1月至2024年6月江西省赣州市人民医院收治的16例非火器类异物致颅脑贯通伤患者的临床资料,根据异物部位及影像学特征分别实施开颅异物取出术(10/16)、神经导航辅助下开颅异物取出术(4/16)或经鼻内镜下异物取出术(2/16).术后 24～48 h采用CT或MRI评估有无异物残留,术后 7d内采用CTA或DSA评估血管保护效果;记录围手术期并发症;术后90d采用Glasgow预后分级评估神经功能预后.结果 异物入颅部位经眶部7例、经额部4例、经顶部3例、经鼻2例,均成功完成手术.术后24～48 h影像学检查异物清除率达15/16,术后7d内CTA或DSA无新发血管损伤;围手术期新发神经功能缺损3例、迟发性外伤性颅内血肿1例、脑脊液鼻漏2例、癫痫发作1例、颅内感染2例及脑脓肿1例,经针对性干预达临床治愈;术后90d神经功能恢复良好10例、中残4例、重残2例,无死亡或植物状态生存.结论 非火器类异物致颅脑贯通伤需多学科协作,结合影像学评估和个性化手术策略,早期清除异物、严密修补硬脑膜和强化抗感染管理是改善预后的关键.

摘要：目的 基于真实世界临床数据,评估未加权机器学习模型对急性前循环大血管闭塞性缺血性卒中患者行机械取栓术后预后的预测效能,筛选最优模型,并评估类别加权策略与最优模型预测效能的差异.方法 纳入2023年5月至2024年9月在天津市环湖医院行血管内机械取栓术的191例急性前循环大血管闭塞性缺血性卒中患者,收集其临床资料如入院时美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分.同时回顾分析入院时头部平扫CT、多时相CT血管成像(mCTA)和CT灌注成像(CTP)资料,采用mCTA评估侧支循环状态;采用Alberta脑卒中计划早期CT评分(ASPECTS)基于平扫CT评估大脑中动脉供血区早期缺血性改变;采用CTP评估脑灌注状态,获得Mismatch体积、Tmax>4 s体积、Tmax>6 s体积、Tmax>8 s体积、Tmax>10 s体积.以术后90d改良Rankin量表(mRS)评分作为预后评估指标(>2分为神经功能预后不良).采用最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归进行特征筛选,分别采用逻辑回归、随机森林、支持向量机、决策树、k近邻和极端梯度提升算法构建未加权预后预测模型.通过受试者工作特征曲线及曲线下面积(AUC)、校准曲线及Brier分数、决策曲线分析评估模型预测效能,筛选最优模型,采用Shapley加法解释对最优模型进行特征重要性分析;同时评估类别加权策略与该最优模型预测效能的差异.结果 通过十折交叉验证最小偏差准则确定LASSO回归最优λ值为0.064,筛选出4 个特征变量,即ASPECTS评分、Tmax>10 s体积、入院时NIHSS评分及侧支循环不良.采用分层抽样将所有患者按7∶3比例随机分配至训练集(133例)和测试集(58例),基于上述6种机器学习算法及4 个特征变量,建立未加权预测模型.在未加权模型中,除外过拟合的随机森林与极端梯度提升模型,Delong检验显示其余模型的AUC值两两比较差异无统计学意义(均P>0.05);但未加权支持向量机模型的Brier分数最低(0.16),提示其校准能力最强;在参考阈值概率15%～30%范围内,未加权支持向量机模型的决策曲线最高,提示具有最佳临床适用性.类别加权与未加权支持向量机模型的AUC值、灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值和阴性预测值比较差异无统计学意义(均P>0.05);但与未加权支持向量机模型相比,类别加权支持向量机模型的Brier分数较高(0.17对0.16),提示其校准能力减弱.结论 在真实世界急性前循环大血管闭塞性缺血性卒中队列中,未加权支持向量机模型可以准确预测机械取栓术后神经功能不良结局,无需依赖类别加权,且该方法具有较高的临床转化潜力.

摘要：目的 对急性缺血性卒中患者rt-PA静脉溶栓治疗后颅内出血性转化的预测评分系统进行外部验证,评估各评分系统的预测效能.方法 纳入2010年7月至2023年8月在大连医科大学附属第一医院行rt-PA静脉溶栓的1157例急性缺血性卒中患者,根据治疗36h内影像学检查结果,98例出现颅内出血性转化,34例出现症状性颅内出血,采用受试者工作特征曲线和Hosmer-Lemeshow拟合优度检验评估HAT、MSS、SEDAN、GRASPS和SPAN-100评分预测颅内出血性转化和症状性颅内出血的区分度和校准度.结果 颅内出血性转化和症状性颅内出血发生率分别为 8.47%(98/1157)和 2.94%(34/1157).各评分系统预测颅内出血性转化的曲线下面积为HAT评分 0.625(95%CI:0.563～0.687)、MSS评分 0.663(95%CI:0.609～0.718)、SEDAN 评分 0.641(95%CI:0.581～0.702)、GRASPS 评分 0.701(95%CI:0.644～0.759),预测症状性颅内出血的曲线下面积为HAT评分 0.695(95%CI:0.595～0.795)、MSS评分 0.691(95%CI:0.609～0.773)、SEDAN评分 0.689(95%CI:0.590～0.788)、GRASPS评分 0.783(95%CI:0.714～0.852);HAT、MSS、SEDAN和GRASPS评分预测颅内出血性转化和症状性颅内出血的Hosmer-Lemeshow拟合优度检验均P>0.05,提示校准度良好;SPAN-100评分预测颅内出血性转化和症状性颅内出血的灵敏度分别为14.30%和23.50%,提示其实际应用时漏诊风险较高.结论 GRASPS评分对急性缺血性卒中患者静脉溶栓治疗后颅内出血性转化和症状性颅内出血的预测能力尚可,有待在不同人群中进行大样本多中心外部验证.

摘要：慢性心力衰竭作为一种复杂综合征,其病理生理学特征之一是神经-体液系统异常激活,尤其是交感神经过度兴奋和肾素-血管紧张素-醛固酮系统持续激活.同时,慢性心力衰竭致心输出量下降可导致脑低灌注,显著影响认知功能;反之,脑低灌注致认知功能下降可加重心功能障碍,提示心脑之间存在密切的双向调控关系.本文旨在系统探讨慢性心力衰竭与神经系统之间的相互影响机制,从生理状态下神经-体液调节对心血管功能的调控,慢性心力衰竭过程中自主神经调节失衡、神经-体液调节紊乱及神经代偿机制失能,慢性心力衰竭对认知功能的损害等多个维度阐述其病理生理学基础,为临床实现脑心同治提供理论支持与实践指导.

摘要：目的 分析青年卒中患者偏瘫步态的演变规律,探究针对性步态康复方案.方法 纳入2023年12月至2025年6月温州医科大学附属第二医院收治的30例新发青年卒中患者,采用表面肌电图仪记录均方根(RMS)、中位频率(MF)和平均功率频率(MPF),Berg平衡量表(BBS)评估平衡功能,功能性步行分级量表(FAC)评估行走能力,Fugl-Meyer评价量表(FMA)评估运动功能,改良Barthel指数(mBI)评估日常生活活动能力,改良Ashworth量表评估患侧下肢肌张力,医学研究学会肌力评定量表评估患侧下肢肌力.结果 不同观察时间点表面肌电数据RMS(F=22.462,P=0.000)、MF(F=33.873,P=0.000)和MPF(F=19.841,P=0.000),功能评估BBS(F=106.724,P=0.000)、FAC(F=28.000,P=0.000)、FMA(F=42.000,P=0.000)和mBI(F=37.931,P=0.000)评分,以及患侧下肢屈膝(χ2=16.133,P=0.000)、伸膝(χ2=14.200,P=0.001)和踝背伸(χ2=15.867,P=0.000)活动中肌张力及屈髋(χ2=45.267,P=0.000)、屈膝(χ2=42.800,P=0.000)、伸膝(χ2=38.933,P=0.000)和踝背伸(χ2=52.133,P=0.000)肌力差异均有统计学意义.其中,康复训练后 2和 4周RMS(P=0.000,0.000)、MF(P=0.000,0.000)、MPF(P=0.000,0.000)及BBS(P=0.000,0.000)、FAC(P=0.000,0.000)、FMA(P=0.000,0.000)、mBI(P=0.000,0.000)评分均高于训练前,训练后4周亦高于训练后2周(P=0.000,0.000,0.000,0.000,0.004,0.000,0.000);康复训练后2和4周患侧下肢屈膝(P=0.000,0.000)、伸膝(P=0.004,0.000)和踝背伸(P=0.001,0.000)活动中肌张力均低于训练前,屈髋(P=0.000,0.000)、屈膝(P=0.000,0.000)、伸膝(P=0.000,0.000)和踝背伸(P=0.000,0.000)肌力均高于训练前,训练后 4周肌张力亦低于(P=0.033,0.042,0.012)、肌力亦高于(P=0.000,0.000,0.000,0.000)训练后2周.结论 通过表面肌电图结合多项功能量表评估,揭示青年卒中患者步态康复的时序性特征和渐进性改善模式,随着康复治疗时间的延长,神经肌肉功能、平衡功能、行走能力、运动功能、日常生活活动能力、下肢肌张力和肌力均呈现出持续性、渐进性改善.

摘要：目的 探讨成人胶质母细胞瘤患者术后生存时间的影响因素.方法 纳入2019年1月至2022年4月在徐州医科大学附属医院予以手术切除的96例胶质母细胞瘤患者,通过第二代测序技术检测TERT启动子突变、EGFR扩增及第7号染色体获得伴第10号染色体缺失(+7/-10),采用Kaplan-Meier生存曲线计算中位生存期,单因素和多因素Cox比例风险回归分析筛查术后生存时间的影响因素.结果 Kaplan-Meier生存曲线显示,胶质母细胞瘤患者中位生存期为14.50 个月.Cox比例风险回归分析显示,年龄>60岁(HR=2.720,95%CI:1.418～5.216;P=0.003)、术前Karnofsky功能状态评分<80分(HR=2.481,95%CI:1.455～4.232;P=0.001)、TERT启动子突变(HR=2.846,95%CI:1.455～5.569;P=0.002)、EGFR扩增(HR=3.263,95%CI:1.770～6.015;P=0.000)、存在+7/-10(HR=2.349,95%CI:1.272～4.337;P=0.006)是胶质母细胞瘤患者术后生存时间缩短的危险因素,肿瘤全切除(HR=0.246,95%CI:0.132～0.458;P=0.000)、术后辅以放化疗(HR=0.368,95%CI:0.212～0.639;P=0.000)是术后生存时间延长的保护因素.结论 TERT启动子突变、EGFR扩增、存在+7/-10的胶质母细胞瘤患者预后较差;临床常规检测胶质母细胞瘤患者TERT启动子是否突变、EGFR是否扩增及染色体拷贝数变异,有助于准确评估患者预后.

摘要：脑卒中后运动障碍显著影响患者生活质量,非侵入性脑刺激技术为脑卒中康复提供新策略,但单位点经颅磁刺激难以精准调控脑卒中后双侧半球功能交互异常的复杂网络.双位点经颅磁刺激(DS-TMS)技术通过同时或序贯刺激关联脑区实现神经网络动态平衡,其作用机制涉及跨半球相互作用及半球内各脑区相互作用,为脑卒中后运动障碍康复治疗提供更加精准的干预策略.本文系统综述DS-TMS技术原理和分类及其在脑运动网络间功能连接中的作用机制和脑卒中后运动障碍中的康复治疗进展,探讨临床转化前景,为优化参数和选择个性化方案提供理论依据.

摘要：脑卒中因其高发病率和病残率,给患者及其家庭和社会造成沉重负担,亟待安全有效的新型康复治疗手段.经皮穴位电刺激疗法是将中医经络学说与物理因子治疗相结合的非侵入性治疗方法,通过刺激特定穴位,不仅改善运动功能、吞咽功能、大小便功能和认知功能,而且缓解脑卒中后抑郁、疲劳等神经心理问题,并有助于预防脑卒中后下肢深静脉血栓等并发症,在脑卒中康复治疗领域具有独特的临床应用价值.本文系统梳理经皮穴位电刺激疗法在脑卒中康复治疗中的应用进展、作用机制,并展望未来研究方向,以推动经皮穴位电刺激疗法的规范化与精准化应用.

摘要：目的 通过基于静息态fMRI的脑功能活动及功能连接,探讨智能下肢康复机器人促进亚急性期皮质下卒中患者运动功能恢复的治疗机制.方法 选择2022年1月至2023年8月云南大学附属医院收治的24例亚急性期皮质下卒中患者,随机分为机器人组(常规运动康复训练+机器人康复治疗,12例)和常规组(常规运动康复训练,12例).基于rs-fMRI计算脑区静态低频振幅(sALFF)、动态低频振幅、静态局部一致性(sReHo)和动态局部一致性,探讨两组康复治疗后大脑功能活动变化;采用基于种子点的动态功能连接(dFC)和静态功能连接(sFC)分析两组康复治疗后种子点与其他脑区的功能连接变化;分别以美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)、Fugl-Meyer下肢评价量表(FMA-LE)和改良Barthel指数(mBI)评估神经功能缺损程度、下肢运动功能及日常生活活动能力.结果 机器人组和常规组康复治疗前后NIHSS评分(F=17.806,P=0.000)、FMA-LE评分(F=51.911,P=0.000)和mBI评分(F=130.224,P=0.000)差异具有统计学意义,两组治疗后NIHSS评分均低于治疗前(t=-2.785,P=0.004;t=-3.183,P=0.011),FMA-LE评分(t=7.225,P=0.000;t=2.964,P=0.007)及mBI评分(t=9.717,P=0.000;t=6.442,P=0.000)高于治疗前.机器人组治疗后右侧枕叶皮质腹内侧和左侧枕叶皮质外侧sALFF值降低、右侧楔前叶sReHo值增加(均体素水平P<0.005,团块水平P<0.05);右侧枕叶皮质腹内侧与右侧小脑Ⅷ叶dFC值和左侧枕叶皮质腹内侧sFC值降低,而与右侧顶下小叶sFC值增加,左侧枕叶皮质外侧与右侧小脑Ⅶ叶和右侧顶下小叶sFC值增加(均体素水平P<0.005,团块水平P<0.05).常规组治疗后左侧岛叶和左侧扣带回sALFF值增加(均体素水平P<0.005,团块水平P<0.05);左侧扣带回与左侧额上回dFC值增加,而与右侧枕叶皮质外侧和右侧梭状回sFC值降低(均体素水平P<0.005,团块水平P<0.05).康复治疗前后机器人组左侧枕叶皮质外侧sALFF值差值与mBI评分差值呈负相关(r=-0.609,P=0.036).结论 智能下肢康复机器人可以通过增加楔前叶神经活动同步性,优化运动控制策略,调节枕叶与小脑以及枕叶与顶下小叶间功能连接,增强感觉-运动整合,促进皮质下卒中患者下肢运动功能恢复.

摘要：目的 探讨急性A型主动脉夹层患者孙氏手术后新发缺血性卒中的危险因素.方法 纳入2015年1月至2024年5月在天津大学胸科医院行孙氏手术的147例急性A型主动脉夹层患者,根据术后是否新发缺血性卒中分为新发缺血性卒中组(21例)和无新发缺血性卒中组(126例),采用单因素和多因素Logistic回归分析筛查术后新发缺血性卒中的危险因素.结果 Logistic回归分析显示,术前合并脑卒中(OR=14.731,95%CI:1.740～124.727;P=0.014)、术前肌酐水平高(OR=1.023,95%CI:1.009～1.038;P=0.002)、术前纽约心脏协会(NYHA)心功能分级Ⅲ～Ⅳ级(OR=8.054,95%CI:2.393～27.111;P=0.001)、Willis环完整度为C级(OR=33.575,95%CI:1.283～878.921;P=0.035)和D级(OR=5.734,95%CI:1.105～29.765;P=0.038)是急性A型主动脉夹层患者孙氏手术后新发缺血性卒中的危险因素.结论 术前合并脑卒中、术前肌酐水平高、术前NYHA心功能分级Ⅲ～Ⅳ级、Willis环完整度为C和D级的急性A型主动脉夹层患者孙氏手术后新发缺血性卒中的风险更高.

摘要：先证者 男性,44岁,因行走不稳42年,加重伴下蹲、起立困难1年,于2022年2月4日至联勤保障部队第九七○医院神经内科门诊就诊.患者1岁时(1981年6月)被家人发现右手关节畸形,伸展及抓握无力;2岁时(1982年6月)开始行走,但行走不稳且易跌倒;8岁时(1988年 9月)发现运动功能较同龄儿童差,跑步时四肢不协调,其间无言语欠流利、吞咽困难等,未经系统诊治.1年前(2021年 1月)无明显诱因出现行走不稳症状加重,下蹲、起立困难,无腰痛、下肢麻木.

摘要：目的 探讨前庭康复治疗对伴前庭症状的缺血性卒中患者主观症状、步行能力及动态平衡功能的作用.方法 纳入2022年1月至2024年12月在天津市环湖医院行前庭康复治疗的27例伴前庭症状的缺血性卒中患者,予以个性化前庭康复治疗包括凝视稳定训练、头部和姿势稳定训练及步态训练(共30次),治疗前后通过可穿戴传感器行7米步行试验记录步态参数[包括步长和步速、双支撑相时间百分比、足击地角(FSA)和足离地角(TOA)、转身角速度],特异性活动平衡信心量表(ABC)评估完成各项任务时主观平衡信心,头晕/眩晕视觉模拟评分(VAS)评估头晕/眩晕程度,水桶测验评估主观视觉垂直偏斜角度,头晕残障量表(DHI)评估头晕残障程度,动态步态指数(DGI)和起立-行走计时测验(TUGT)评估动态平衡功能.Spearman秩相关分析探讨治疗前后步态参数变化与主观测验和动态平衡功能的相关性.结果 治疗后步长(t=-4.877,P=0.000)、步速(t=-4.458,P=0.000)、双足FSA(左足t=-5.590,P=0.000;右足t=-4.751,P=0.000)和TOA(左足t=-3.855,P=0.001;右足t=-3.648,P=0.001)、转身角速度(t=-5.140,P=0.000),ABC评分(Z=-3.861,P=0.000),DGI评分(Z=-4.381,P=0.000)增加;双支撑相时间百分比(t=-3.940,P=0.000),头晕/眩晕VAS评分(Z=-2.952,P=0.003),主观视觉垂直偏斜角度(Z=-3.499,P=0.000),DHI评分(Z=-3.397,P=0.001),TUGT时间(Z=-3.327,P=0.001)减少.Spearman秩相关分析显示,步长的增加与ABC评分(rs=0.464,P=0.015)、主观视觉垂直偏斜角度(rs=-0.469,P=0.014)、DGI评分(rs=0.685,P=0.000)和TUGT时间(rs=-0.569,P=0.002)的改善相关,步速的增快与ABC评分(rs=0.525,P=0.005)、主观视觉垂直偏斜角度(rs=-0.381,P=0.049)、DGI评分(rs=0.734,P=0.000)和TUGT时间(rs=-0.523,P=0.005)的改善相关,双支撑相时间百分比的降低与ABC评分(rs=-0.504,P=0.007)、主观视觉垂直偏斜角度(rs=0.405,P=0.036)、DGI评分(rs=0.702,P=0.000)和TUGT时间(rs=0.559,P=0.002)的改善相关.结论 前庭康复治疗可以显著改善伴前庭症状的缺血性卒中患者头晕/眩晕主观感受,提高步行能力、日常生活活动能力、主观平衡信心和动态平衡功能,降低跌倒风险,为患者实施精准的个性化前庭康复治疗提供依据.

摘要：后循环卒中损伤前庭眼动通路、前庭脊髓通路、前庭小脑通路等前庭信号转导通路,导致严重的前庭功能障碍,出现眩晕、头晕、眼震、姿势平衡障碍等症状与体征,影响患者生活质量.不同病变部位的前庭功能障碍特点不同,早期识别和干预可改善前庭功能,促进前庭代偿.本文综述后循环卒中前庭功能检查方法、后循环卒中前庭功能障碍特点及康复治疗进展,以提高临床对中枢性前庭功能障碍的认识.

摘要：出血性卒中的康复治疗不仅可以降低病残率和病死率,同时可以促进患者功能恢复并改善预后.随着神经科学技术的不断进步与发展,对出血性卒中患者的康复管理模式提出更高要求,既有机遇亦面临挑战.未来应注重构建基于出血性卒中功能恢复规律的康复方案,依据大数据平台补充康复医学相关循证医学证据,逐渐完善分级康复及全程质量控制体系,增加出血性卒中的康复治疗效率与获益,进一步优化康复管理模式.

摘要：脑出血急性期继发性脑缺血可增加脑出血患者病死率和病残率,但其潜在病理生理学机制仍不清楚,可能与血压波动、血肿压迫及脑小血管病变等密切相关.针对脑出血急性期继发性脑缺血的预防方法主要为,根据脑血流自动调节能力确定降压目标、解除血肿压迫等,其关键在于探索个性化治疗方案,有效预防或减轻神经功能缺损,预防继发性脑缺血.本文主要从脑出血急性期继发性脑缺血的病理生理学机制、早期诊断和预防进行阐述,旨在为临床脑出血急性期个性化二级预防提供指导.

摘要：患者 女性,54岁,主诉言语不清伴口角歪斜2 个月,于2024年10月7日入院.患者入院前2 个月(2024年8月)无明显诱因出现言语不清伴口角歪斜,四肢活动正常,无胸闷气短、发热,无头晕、头痛、肢体抽搐,外院头部 MRI显示,右颈内动脉(ICA)近端狭窄,以及左侧基底节区梗死,予以保守治疗(具体方案不详)后症状无缓解.为求进一步诊断与治疗,至我院神经外科就诊,头颈部CTA显示右颈内动脉起源于无名动脉,起始段重度狭窄,全程纤细(图 1),门诊以"右颈内动脉重度狭窄"收入院.患者自发病以来,精神、睡眠、饮食可,无发热,进食、饮水无呛咳,大小便正常,体重无明显变化.既往高血压病史1年,血压最高200/130 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),规律服用替米沙坦40 mg/d,血压控制在130/90 mm Hg;糖尿病病史1年,规律服用恩格列净10 mg/d和二甲双胍500 mg/d,血糖控制在7.50～8.00 mmol/L;个人史及家族史无特殊.

摘要：目的 报道 2例FGD4基因变异致腓骨肌萎缩症 4H型(CMT4H型)患儿,并复习相关文献,总结CMT4H型的临床和基因突变特点.方法 与结果 纳入2020年5月至2022年7月在上海交通大学医学院附属第六人民医院经基因检测确诊的2例CMT4H型患儿,均为散发病例,青春期早期发病,表现为进行性姿势、步态异常,行走困难和足部畸形;电生理检测均提示四肢多发感觉和运动神经损害,以脱髓鞘改变为主.家系1先证者腓肠神经组织活检显示有髓纤维密度减少、薄髓鞘纤维及个别髓鞘异常折叠或增厚.全外显子组测序显示,家系 1 先证者存在FGD4 基因c.1688C>A(p.Thr563Lys)和c.1951C>T(p.Gln651Ter)复合杂合突变,家系 2 先证者存在FGD4 基因c.694T>C(p.Phe232Leu)和c.1673G>A(p.Arg558Gln)复合杂合突变,均为新发突变,且符合家系共分离特点.结论 CMT4H型为常染色体隐性遗传性脱髓鞘型周围神经系统疾病,两家系报道进一步扩宽FGD4基因突变谱.

摘要：目的 总结不同类型儿童遗传性神经肌肉病的运动功能特征.方法 纳入2018年1月至2024年1月北京大学第一医院收治的61例遗传性神经肌肉病患儿,采用徒手肌力测定法评估四肢肌力并计算四肢肌力百分比,采用运动功能评价量表(MFM)评估全身运动功能、Brooke上肢功能分级评估上肢运动功能、Vignos下肢功能分级评估下肢运动功能,Pearson相关分析和偏相关分析探究MFM总评分和各分区评分与体重指数、四肢肌力百分比、Brooke上肢功能分级、Vignos下肢功能分级的相关性.结果 共61例患儿包括先天性肌营养不良18例(CMD组)、脊髓性肌萎缩症17例(SMA组)、先天性肌病15例(CM组)、Emery-Dreifuss型肌营养不良11例(EDMD组).4组患儿四肢肌力百分比(F=23.749,P=0.000)、MFM总评分(F=17.445,P=0.000)及D1分区评分(F=18.671,P=0.000)和D2分区评分(F=10.202,P=0.017)、Brooke上肢功能分级(F=9.313,P=0.025)和Vignos下肢功能分级(F=22.967,P=0.000)差异具有统计学意义.相关分析显示,MFM总评分与四肢肌力百分比呈正相关(r=0.528,P=0.000),与Brooke上肢功能分级(r=-0.607,P=0.000)和Vignos下肢功能分级(r=-0.511,P=0.000)呈负相关;D1分区评分与四肢肌力百分比呈正相关(r=0.303,P=0.020),与Vignos下肢功能分级呈负相关(r=-0.555,P=0.000);D2分区评分与四肢肌力百分比呈正相关(r=0.332,P=0.010),与Brooke上肢功能分级呈负相关(r=-0.513,P=0.000);D3分区评分与Brooke上肢功能分级呈负相关(r=-0.469,P=0.000).结论 不同类型儿童遗传性神经肌肉病的运动功能特征差异较大,特异性MFM量表可协助评价与分析不同类型的疾病严重程度和运动功能差异.

摘要：目的 探讨基于人眼识别的CT和MRI影像学特征预测胶质瘤MGMT启动子甲基化状态的潜在价值.方法 回顾分析2019年1月至2020年12月解放军总医院第一医学中心收治的188例首次确诊胶质瘤患者的临床资料,纳入病灶钙化、病灶边界清晰、T2WI信号均匀性、病灶呈强化改变等9 个人眼可识别的术前常规CT或MRI影像学特征,通过焦磷酸测序分析MGMT启动子甲基化状态.采用单因素和多因素Logistic回归分析筛查MGMT启动子甲基化状态的影像学特征影响因素,并绘制受试者工作特征(ROC)曲线验证影像学特征的预测效能.针对预测任务进一步训练并测试Logistic回归、支持向量机、随机森林和梯度提升 4种机器学习模型.结果 Logistic回归分析显示,T2WI信号均匀性(OR=2.843,95%CI:1.055～7.658;P=0.039)和病灶呈强化改变(OR=0.146,95%CI:0.069～0.308;P=0.000)是MGMT启动子甲基化状态的影像学特征影响因素.T2WI信号均匀性和病灶呈强化改变联合的综合参数较T2WI信号均匀性(Z=3.961,P=0.000)和病灶呈强化改变(Z=2.233,P=0.026)的预测效能更高.Logistic回归、支持向量机、随机森林和梯度提升4种机器学习模型的预测准确度分别为0.84、0.76、0.68和0.76,但预测效能两两比较差异无统计学意义(均P>0.05).结论 基于术前CT和MRI的影像学特征具备无创预测胶质瘤MGMT启动子甲基化状态的潜力.